Genetisk utgreiing og -rettleiing

Masteremne

Emnebeskrivelse

Mål og innhald

Mål:

I emnet skal studenten tileigne seg utdjupande kunnskap om pasientretta genetisk utgreiing og rettleiing for ulike genetiske sjukdomar. Det skal gi innsikt i korleis genetisk sjukdom, og risiko for genetisk sjukdom, påverkar individet og familien. Emnet skal bidra til å utvikle refleksjon og forståing av medisinske-, samfunnsmessige- og etiske utfordringar i medisinsk-genetisk verksemd.

Innhald:

Klinisk genetikk - pasientretta genetisk utgreiing og rettleiing

  • Utgreiing og rettleiing knytt til hyppig førekommande genetiske sjukdommar (til dømes hjerte/kar-sjukdommar og kreft)
  • Utgreiing og rettleiing knytt til prenatal diagnostikk
  • Utgreiing og rettleiing knytt til sjeldne genetiske sjukdommar/syndrom
  • Introduksjon til journalføring
  • Introduksjon til konstruering av slektstre ut frå familieanamnese
  • Aktuelle pasientregistre for genetiske sjukdomstilstandar

Emnet gir grunnleggande kunnskap om kommunikasjons - og genetisk rettleiingsteori

Kort innføring i genetisk laboratoriediagnostikk - molekylærgenetisk, cytogenetisk og biokjemisk

  • Prinsipp, tolking og nytte av medisinsk genetisk laboratoriediagnostikk
  • Bruk av bioinformatikk

Fagområder relatert til genetisk veiledning: Psykologi, Etikk, Jus

  • Psykiske reaksjonsmønstre relatert til krise, stress og meistring
  • Familiedynamikk
  • Etiske utfordringar og dilemma knytt til medisinsk bruk av bioteknologi
  • Sentrale debattar/meiningsutvekslingar knytt til medisinsk bruk av bioteknologi
  • Grundig innføring i lovverk og retningsliner som regulerer medisinsk-genetisk verksemd

Læringsutbyte

Kunnskap

Studenten har:

  • god innsikt i utgreiing og rettleiing knytt til hyppig førekomande genetiske sjukdommar
  • god innsikt i utgreiing og rettleiing knytt til prenatal diagnostikk
  • innsikt i utgreiing og rettleiing knytt til sjeldne genetiske sjukdommar/syndrom
  • god innsikt i korleis genetisk sjukdom, og risiko for genetisk sjukdom påverkar individet, familien og samfunnet
  • kjennskap til prinsipp for journalføring
  • grunnleggande kunnskap om kommunikasjonsteori og teori om rettleiing med relevans for fagfeltet
  • kjennskap til pasientregistre for genetiske sjukdomstilstandar
  • kjennskap til bruk av bioinformatikk i genetisk kartlegging
  • kjennskap til viktige debattar knytt til medisinsk bruk av bioteknologi
  • god innsikt i lovverk og retningslinjer som regulerer medisinsk genetisk verksemd

Studenten kan:

  • forklare prinsipp, tolking og nytte av nokre vanlege laboratoriediagnostiske metodar
  • forklare korleis slektstre konstruerast ut frå familieanamnese
  • forklare psykiske reaksjonsmønstre relatert til krise, stress og meistring
  • forklare relevante familiedynamiske prinsipp

Ferdigheiter

Studenten kan:

  • identifisere etiske dilemma og utfordringar i genetisk rettleiing
  • konstruere slektstre ut frå familieanamnese

Generell kompetanse

Studenten har:

  • god evne til kritisk refleksjon over etiske dilemma og utfordringar i genetisk rettleiing
  • evne til kritisk refleksjon over eiga rolle og posisjon som genetisk rettleiar

Studiepoeng, omfang

20 studiepoeng

Studienivå (studiesyklus)

Master

Undervisningssemester

Vår
Krav til forkunnskapar
Tilrådde forkunnskapar
Ingen
Studiepoengsreduksjon
Ingen
Krav til studierett
Studierett på masterprogram i helse og samfunn - studieretning: genetisk veiledning
Arbeids- og undervisningsformer

Det vert brukt studentaktive arbeids- og undervisningsformer, som:

  • Førelesingar med studentførebuande og studentaktiviserande element
  • Seminar knytt til obligatoriske oppgåver
  • Gruppearbeid
  • Sjølvstudium

Det forventast at alle studentar møter opp og deltar aktivt i undervisninga. Kvar student har ansvar for eigen læring og for å bidra til gruppas læringsmiljø.

Obligatorisk undervisningsaktivitet
  • Aktiv deltaking på seminar og i gruppearbeid
  • Deltaking på kommunikasjonskurs
Vurderingsformer

Eksamen består av:

  • Skriftleg skuleeksamen på 4 timar (40%)
  • Skriftleg individuell semesteroppgåve (60%)
Karakterskala
Karakterskala A til F, der A er beste karakter og F er stryk.
Vurderingssemester
Vår
Litteraturliste
Litteraturlista er i Leganto
Emneevaluering
Emnet evaluerast etter gjeldande retningslinjer for studiekvalitet. Alle emneevalueringer blir lasta opp i studiekvalitetsdatabasen.
Hjelpemiddel til eksamen
Lommekalkulator
Programansvarleg
Programutvalet for helsefag er ansvarleg for masterprogrammet i helse og samfunn
Administrativt ansvarleg
Studieseksjonen ved Institutt for global helse og samfunnsmedisin.