Genetisk utgreiing og -rettleiing
Masteremne
- Studiepoeng
- 20
- Undervisningssemester
- Vår
- Emnekode
- GENV302
- Talet på semester
- 1
- Undervisningsspråk
- Norsk
- Ressursar
- Timeplan
Emnebeskrivelse
Mål og innhald
Mål:
I emnet skal studenten tileigne seg utdjupande kunnskap om pasientretta genetisk utgreiing og rettleiing for ulike genetiske sjukdomar. Det skal gi innsikt i korleis genetisk sjukdom, og risiko for genetisk sjukdom, påverkar individet og familien. Emnet skal bidra til å utvikle refleksjon og forståing av medisinske-, samfunnsmessige- og etiske utfordringar i medisinsk-genetisk verksemd.
Innhald:
Klinisk genetikk - pasientretta genetisk utgreiing og rettleiing
- Utgreiing og rettleiing knytt til hyppig førekommande genetiske sjukdommar (til dømes hjerte/kar-sjukdommar og kreft)
- Utgreiing og rettleiing knytt til prenatal diagnostikk
- Utgreiing og rettleiing knytt til sjeldne genetiske sjukdommar/syndrom
- Introduksjon til journalføring
- Introduksjon til konstruering av slektstre ut frå familieanamnese
- Aktuelle pasientregistre for genetiske sjukdomstilstandar
Emnet gir grunnleggande kunnskap om kommunikasjons - og genetisk rettleiingsteori
Kort innføring i genetisk laboratoriediagnostikk - molekylærgenetisk, cytogenetisk og biokjemisk
- Prinsipp, tolking og nytte av medisinsk genetisk laboratoriediagnostikk
- Bruk av bioinformatikk
Fagområder relatert til genetisk veiledning: Psykologi, Etikk, Jus
- Psykiske reaksjonsmønstre relatert til krise, stress og meistring
- Familiedynamikk
- Etiske utfordringar og dilemma knytt til medisinsk bruk av bioteknologi
- Sentrale debattar/meiningsutvekslingar knytt til medisinsk bruk av bioteknologi
- Grundig innføring i lovverk og retningsliner som regulerer medisinsk-genetisk verksemd
Læringsutbyte
Kunnskap
Studenten har:
- god innsikt i utgreiing og rettleiing knytt til hyppig førekomande genetiske sjukdommar
- god innsikt i utgreiing og rettleiing knytt til prenatal diagnostikk
- innsikt i utgreiing og rettleiing knytt til sjeldne genetiske sjukdommar/syndrom
- god innsikt i korleis genetisk sjukdom, og risiko for genetisk sjukdom påverkar individet, familien og samfunnet
- kjennskap til prinsipp for journalføring
- grunnleggande kunnskap om kommunikasjonsteori og teori om rettleiing med relevans for fagfeltet
- kjennskap til pasientregistre for genetiske sjukdomstilstandar
- kjennskap til bruk av bioinformatikk i genetisk kartlegging
- kjennskap til viktige debattar knytt til medisinsk bruk av bioteknologi
- god innsikt i lovverk og retningslinjer som regulerer medisinsk genetisk verksemd
Studenten kan:
- forklare prinsipp, tolking og nytte av nokre vanlege laboratoriediagnostiske metodar
- forklare korleis slektstre konstruerast ut frå familieanamnese
- forklare psykiske reaksjonsmønstre relatert til krise, stress og meistring
- forklare relevante familiedynamiske prinsipp
Ferdigheiter
Studenten kan:
- identifisere etiske dilemma og utfordringar i genetisk rettleiing
- konstruere slektstre ut frå familieanamnese
Generell kompetanse
Studenten har:
- god evne til kritisk refleksjon over etiske dilemma og utfordringar i genetisk rettleiing
- evne til kritisk refleksjon over eiga rolle og posisjon som genetisk rettleiar
Studiepoeng, omfang
Studienivå (studiesyklus)
Undervisningssemester
Krav til forkunnskapar
Tilrådde forkunnskapar
Studiepoengsreduksjon
Krav til studierett
Arbeids- og undervisningsformer
Det vert brukt studentaktive arbeids- og undervisningsformer, som:
- Førelesingar med studentførebuande og studentaktiviserande element
- Seminar knytt til obligatoriske oppgåver
- Gruppearbeid
- Sjølvstudium
Det forventast at alle studentar møter opp og deltar aktivt i undervisninga. Kvar student har ansvar for eigen læring og for å bidra til gruppas læringsmiljø.
Obligatorisk undervisningsaktivitet
- Aktiv deltaking på seminar og i gruppearbeid
- Deltaking på kommunikasjonskurs
Vurderingsformer
Eksamen består av:
- Skriftleg skuleeksamen på 4 timar (40%)
- Skriftleg individuell semesteroppgåve (60%)