Introduksjon til medisinsk genetikk og genetisk rettleiing

Mål:

I emnet skal studentane tileigne seg kunnskap om medisinsk-genetisk verksemd, basalbiologi, genetisk risikoberekning og mekanismar for populasjonsgenetikk. Emnet skal også gi studentane ei kort innføring i kommunikasjons- og rettleiingsteori.

Innhald:

Emnet gir ein introduksjon til korleis medisinsk– genetisk verksemd er organisert og regulert, og danner grunnlag for innsikt i korleis genetisk utgreiing og genetisk rettleiing føregår. Emnet gir innsikt i individuelle og samfunnsmessige utfordringar knytt til medisinsk bruk av bioteknologi. Basalbiologi og risikoberekningar med relevans for medisinsk genetikk inngår i emnet.

Studenten skal ved avslutta emne ha følgjande læringsutbytte definert i kunnskap, ferdigheiter og generell kompetanse:

Kunnskap

Studenten har:

• innsikt i organisering, regulering og utfordringar knytt til medisinsk-genetisk verksemd
• innsikt i korleis genetisk utgreiing og genetisk veiledning føregår
• innsikt i nokre sentrale prinsipp i kommunikasjon og rettleiing

Studenten kan:

• forklare oppbygging av og prosesser i ei human celle
• forklare prinsippa for embryologiske misdannings-mekanismar
• gjere greie for molekylærgenetiske strukturar og prosessar
• forklare prinsipp for nedarving
• forklare genetiske og biologiske prinsipp, og forstå korleis dei kan bidra til sjukdom
• gjere greie for prinsipp for genetisk risikoberekning
• forklare mekanismar for populasjonsgenetikk

Ferdigheiter

Studenten kan:

• utføre risikoberekningar og gjentakingsrisiko for ulike genetiske sjukdomar

Generell kompetanse

Studenten kan:

kritisk reflektere over etiske dilemma og utfordringar i genetisk rettleiing