Nye metoder kan peke ut gener som bidrar til sykdom

Mange komplekse sykdommer, som hjerte- og karsykdommer, påvirkes av et stort antall gener og biologiske prosesser. Genetiske studier kan avdekke områder i arvematerialet som er knyttet til sykdom, men det er ofte vanskelig å avgjøre hvilke gener som faktisk bidrar til sykdomsutviklingen.

I doktorgradsarbeidet sitt har Mariyam Khan utviklet og undersøkt statistiske metoder som kan gjøre det lettere å skille mellom sammenheng og årsak. Arbeidet kombinerer informasjon om genetisk variasjon, genaktivitet og sykdom og tar hensyn til flere av utfordringene som oppstår når slike data analyseres.

En viktig del av avhandlingen undersøker situasjoner der flere gener i samme område av arvematerialet påvirkes av de samme genetiske variantene. Dette kan gjøre det vanskelig å identifisere hvilket gen som faktisk er relevant for sykdommen. Khan viser hvordan metoder for kausal analyse kan brukes til å håndtere slike komplekse sammenhenger og til å vurdere resultatene mer pålitelig.

Metodene er blant annet undersøkt ved hjelp av data om genaktivitet og koronar hjertesykdom. På lengre sikt kan bedre metoder for å identifisere gener med en mulig årsaksrolle bidra til en bedre forståelse av mekanismene bak komplekse sykdommer og gi et bedre utgangspunkt for videre biologisk og medisinsk forskning.

Om kandidaten

Mariyam Khan er ph.d.-kandidat i biostatistikk ved Institutt for informatikk, Universitetet i Bergen. Hun har en bachelorgrad i matematikk fra University of Delhi og en mastergrad i Mathematical Data Science fra Universitetet i Göttingen. I doktorgradsarbeidet har hun forsket på statistiske og kausale metoder for analyse av komplekse biomedisinske data.