Endokrin medisin
Tverrfaglig forskning i frontlinjen av endokrin medisin
Om forskergruppen
Forskningsgruppen Endokrin medisin ved Universitetet i Bergen har i over 25 år jobbet med å forstå sykdommer knyttet til hormonsystemet.
Gruppen ledes av professor Eystein Husebye og består av forskere med ulik fagbakgrunn; klinikere med endokrin spesialisering, molekylærbiologier, cellebiologer, bioinformatikere, farmasøyter og genetikere. Dette gir et sterkt tverrfaglig miljø som kombinerer eksperimentell forskning med kliniske studier og epidemiologiske analyser.
Vi forsker på alt fra genetiske mekanismer og musemodeller til pasientnære studier og befolkningsdata. Målet er å utvikle bedre metoder for diagnostikk og behandling av endokrine sykdommer.
Forskningsgruppen holder til i moderne laboratorier i 8. etasje i laboratoriebygget på Haukeland universitetssykehus, med tilgang til kliniske fasiliteter ved medisinsk og kirurgisk klinikk.
Utdanning er også en viktig del av vårt arbeid. Mange studenter har tatt både mastergrad og doktorgrad i gruppen, og vi legger stor vekt på å veilede og utvikle nye forskertalenter.
Forskning
Forskning til Endokrin Medisin er pasientorientert med aktiv bruk av data og prøver fra pasientregisteret og dets biobank. Teknologier inkluderer avanserte genetiske analyser og enkeltcelle-metoder som 10x single cell sequencing, flow cytometri, CyToF og vevs-cytometri med Hyperion.
Vår forskning fokuserer på å forstå og forbedre behandlingen av endokrine autoimmune sykdommer og relaterte hormonforstyrrelser. Fra å avdekke de tidligste tegnene på autoimmunitet til å kartlegge genetiske risikofaktorer og immunmekanismer ved Addisons sykdom, har vi som mål å klargjøre hvorfor disse tilstandene oppstår og hvordan de kan behandles bedre. Prosjektene spenner over et bredt spekter av temaer, inkludert autoimmun polyendokrint syndrom type 1 (APS-1), autoimmunitet i skjoldbruskkjertelen, prematur ovarialsvikt og primær hypoaldosteronisme. Vi undersøker også hormonregulering, ultradiane rytmer og metabolske konsekvenser av autonom kortisolsekresjon. Gjennom registerbaserte studier, kliniske studier som Cortad-legemiddelstudien og innovative tilnærminger til persontilpasset behandling, er vårt mål å forbedre diagnostikk, behandling og langtidsprognose for pasienter over hele verden.
Forskningsaktivitetene er organisert i fire tematiske noder, hver ledet av eksperter på feltet. De enkelte prosjektene blir presentert lenger nede.
- Patogenese av endokrin autoimmunitet:
- Ledes av professor Anette Wolff og forsker Bergithe Oftedal
- Kliniske studier av endokrin autoimmunitet
- Førsteammanuensis Marianne Øksnes
- Binyretumorer
- Postdoktor Grethe Ueland og Dr. Marianne Grytaas
- Endokrin kirurgi (også del av forskergruppe for endokrin halskirurgi)
- Professor Kerstin Lorenz og førsteammanuensis Katrin Brauckhoff
I tillegg tilbyr vi diverse autoantistoff-analyser relatert til endokrin autoimmunitet og er vi er verdens ledende på dynamisk multiplex profilering av steroid hormoner.
Registre og forskningssentre
Gruppen har ledet KG Jebsen senter for autoimmune sykdommer og administrerer det nasjonale kvalitetsregisteret Register for autoimmune sykdommer (ROAS). Register på binyretumorer og primær hyperaldosteonisme er også etablert.
I tillegg koordinerer gruppen EndoTrain, et Horizon Europe doktorgradsnettverk med fokus på digital endokrinologi, og huser Driv - Senter for Prematur overgangsalder og autoimmunitet, et ledende forskningsmiljø dedikert til å forstå og utvikle nye behandlinger for tidlig overgangsalder og fertilitet.
Samarbeidspartere
Endokrin medisin har utbredt samarbeid med lokale, nasjonale og internatsjonale samarbeidspartnere. Vi har bygd ett omfattende nasjonal nettverk på binyresykdommer med representanter fra alle norske helseforetak. Det internasjonale samarbeidet er veldig sterkt, spesielt med Karolinska Institutet (Sverige), Weizmann Institute of Science (Israel), og University of Oxford (England).
Partnerskapene har ført til flere høyprofilerte publikasjoner, for eksempel i Nature Communications (2021), Nature Immunology (2016) og Immunity (2015).
Gruppen gjennom Husebye har koordinert to store EU prosjekt (FP7-EurAdrenal og H2020-Ultradian).
Gruppens internasjonale standing er eksemplifisert gjennom inviterte sammendragsartikler for New England Journal of Medicine (2018) og The Lancet (2021).
Alumni
Avlagte doktorgrader fra gruppen
2025 Haydee Alvarez Artaza (ekstern lenke)- "Copy Number Variation Analyses in Autoimmune Addison’s Disease and Diabetes"
2024 Marianne Astor - "Hypoparathyroidism in Norway"
2024 Obaidur Rahman - "Autoimmune primary adrenal insufficiency – autoantibodies and cell regeneration".
2023 Åse Bjorvatn Sævik - "Clues to Diagnosis and Clinical Outcomes in Autoimmune Addison’s Disease".
2023 Thea Sjøgren - "Immune regulatory mechanisms in endocrine autoimmune disorders"
2023 Elinor Chelsom Vogt - "Epidemiology and etiology of primary ovarian insuffciency"
2020 Sigrid Aslaksen - "Functional characterization of genetic risk factors in autoimmune Addison’s disease"
2019 Grethe Ueland - “Improved diagnostic workup of hyper- and hypocortisolism”
2019 Øyvind Bruserud (ekstern lenke) - "Exploring and redefining Autoimmune polyendocrine syndrome type 1".
2018 Marianne Grytaas - «Primary aldosteronism in Western Norway – studies of diagnostic approach and treatment outcome»
2016 Alexander Hellesen - "Immuno-endocrine interactions in autoimmune Addison’s disease"
2015 Ingeborg Brønstad - «Genetics of autoimmune Addison’s disease and congenital adrenal hyperplasia».
2015 Kine Susann Edvardsen - ”Autoimmunity and viral immunity in Addison’s disease”.
2014 Paal Methlie - "New corticosteroid assays and their applications in adrenal insufficiency and obesity".
2014 Marianne Øksnes - «Glucocorticoid Treatment and Quality of Life in Addison’s disease»
2013 Ingrid Nermoen (ekstern lenke) - Congenital Adrenal Hyperplasia in Adults: Epidemiological, Genetic, Clinical and Endocrine Features of CYP21A2 Deficiency in Norway.
2012 Bergithe Oftedal (ekstern lenke) - “Autoimmune polyendocrine syndrome type I –novel diagnostic assays and immune regulation”.
2010 Martina Erichsen (ekstern lenke) - "Addison’s disease in Norway"
2010 Ng’weina Francis Magitta (ekstern lenke) - ”Molekylærgenetiske og immunologiske aspekter av autoimmun Addisons sykdom og autoimmunt polyendokrint syndrom type I”.
2009 Eirik Bratland (ekstern lenke) - ”Cellular immunity in autoimmune Addison’s disease – T cell responses to steroid cytochrome P450 21-hydroxylase”.
2005 Anette Wolff (ekstern lenke) - "Immunological perspectives of autoimmune polyendocrine syndromes and cancer"
2004 Anne Grethe Myhre (ekstern lenke) - "Studies of autoimmune adrenocortical failure and polyendocrine syndromes"
2003 Kristian Løvaas (ekstern lenke) - “Epidemiological and clinical perspectives on Addison’s disease”
Masterstudenter
2023 MSc Mathias Lundberg
2023 MSc Dorsa Iraji
2022 MSc Emina Majcic
2022 MSc Abtin Tari
2022 MSc Adrianna Jebrzycka
2022 MSc Ifunanya Nwakwuo
2020 MSc Solveig Henriette Einevoll
2020 MSc Thea Sjøgren
2019 MSc Marte Heimli
2019 MSc Amund Berger
2013 MSc Sepideh Mustafavi
2012 MSc Anja Kjellesvik-Kristiansen
2010 MSc André Madsen
2010 MSc Alexander Hellesen
2010 MSc Ragnhild Stenberg Berg
2008 MSc Martha Schei Hynne
Prosjekter
Prosjekter
- Tidlig autoimmunitet
- Autoimmun Polyendokrint Syndrom type 1 (APS 1)
- Ultradian
- Forbedret behandling ved Addisons sykdom
- Primær hypoaldosteronisme
- Autonom kortisolsekresjon – årsak til det metabolske syndrom?
- Prematur ovarialsvikt
- Autoimmun tyroidea
- Registerstudier på Addison (mortalitet og kriser)
- Legemiddelstudiet Cortad
Autonom kortisolsekresjon
Tilfeldig påvist svulst i, eller fortykkelse av binyrebarken er et vanlig funn ved CT og MR undersøkelser av mageregionen. Dette kalles binyreinsidentalom, og forekommer hos i gjennomsnitt 5 % av den voksne befolkning. Studier har vist at 5-30% av pasienter med slike binyreinsidentalom har for høy utskillelse av stresshormonet kortisol fra binyrene, også kalt autonom kortisolsekresjon (AKS).
Graden av kortisoloverproduksjon ved AKS kan variere fra lett øket sekresjon, til fulminant sykdom- også kalt Cushing’s syndrom. Helt fra lettgradig sykdom er det vist en assosiasjon mellom AKS og metabolske komplikasjoner som høyt blodtrykk, diabetes type 2, ugunstig kolesterolprofil, overvekt og beinskjørhet. Flere studier har også vist øket forekomst av hjerte-karsykdom og hjerte-kar-relatert død i denne pasientgruppen.
Diagnostikken av AKS er vanskelig, da de diagnostiske testene vi har tilgjengelig er beheftet med usikkerhet og gir både falsk positive og falsk negative resultater. Derfor må man ofte gjennomføre flere tester, og av og til gjenta samme testen flere ganger for før man kan bekrefte eller avkrefte diagnosen. Pr. i dag baserer vi i hovedsak diagnostikken på blodprøver og dynamiske tester av binyrene, men i fremtiden vil nok steroid profilering (simultan måling av mange forløpere og nedbrytningsprodukt i kortisolsyntesen) i blod og urin, samt genetiske analyser bli et viktig tilskudd til utredningen. Også kvantitering av kortisol i hår har vist seg lovende for diagnostikk av kortisol-lidelser.
Vår kunnskap om følgene av å gå med lavgradig AKS over tid er begrenset, da det mangler studier som ser på lagtidsoppfølging av disse pasientene på en strukturert måte. Kortisol påvirker mange genuttrykk i kroppen, med påfølgende endringer i proteinsyntese. Kortisol påvirker også inflamasjonsprosesser i kroppen. Både fettbiopsier med farging for gener, samt evalueringa av inflamasjonsmarkører i pasienter med AKS kontra friske kontroller vil gi oss en bedre forståelse av hva tilstanden medfører på cellulært nivå.
Behandlingen av tilstanden er gjenstand for debatt, og man legger opp til en individuell vurdering basert på pasientens egen vilje, og de metabolske komplikasjonene av sykdommen. Behandlingsalternativene er å operere bort den ene eller begge binyrene, alternativt konservativ oppfølging og behandling av de komplikasjoner sykdommen medfører (intensiv behandling av blodtrykk, blodsukker og hyperkolesterolemi, samt evt. vektreduksjon).
Primær hyperaldosteronisme
Primær hyperaldosteronisme skyldes overproduksjon av hormonet aldosteron fra en eller begge binyrer, og gir forhøyet blodtrykk. Primær hyperaldosteronisme er den vanligste formen for sekundær hypertensjon, det vil si forhøyet blodtrykk med en underliggende årsak. Antatt forekomst er 5-15 % av alle personer med hypertensjon. Ved ubehandlet primær hyperaldosteronisme har man høyere risiko for hjerte-kar og nyrekomplikasjoner enn ved primær hypertensjon. Det er derfor svært viktig både å få korrekt diagnose, slik at man kan få best mulig behandling som både senker blodtrykket og minsker risiko for komplikasjoner. Likevel forblir svært mange uoppdaget. Ved påvist aldosteronoverproduksjon fra en binyre alene anbefales tradisjonelt operativ fjerning av aktuell binyre, mens ved aldosteronoverproduksjon fra begge binyrer anbefales livslang behandling med spesifikke blodtrykksmedisiner, mineralkortikoidreseptorantagonister, som hemmer aldosteronvirkningen i kroppen.
Aktuelle forskningsprosjekter:
- Diagnostikk og oppfølging ved primær hyperaldosteronisme
Dette er en observasjonsstudie som fra 2013 har inkludert pasienter med primær hyperaldosteronisme som utredes ved Haukeland Universitetssykehus. Dagens utredning ved primær hyperaldosteronisme er ressurskrevende og består av mange ledd, ofte med medisinomlegging i forkant. I studien kartlegges forekomst, symptomer og funn ved diagnosetidspunkt, samt resultat av utredning og behandling. Mål med studien er å systematisere, forenkle og forbedre diagnostikk, og gi enda bedre behandling ved PHA. Vi jobber med å utvide studien til at også pasienter med primær hyperaldosteronisme som utredes ved Oslo Universitetssykehus kan inkluderes.
Studien har til nå kunnet vise at ubehandlet primær hyperaldosteronisme fører til fortykket venstre hjertemuskel (venstre ventrikkelhypertrofi) både hos kvinner og menn; Preclinical cardiac disease in women and men with primary aldosteronism - PubMed. Studien har også vist at korrekt spesifikk behandling av primær hyperaldosteronisme fører til rask bedring av fortykket hjertemuskel og øvrig hjerteskade, spesielt etter binyreoperasjon, men også ved adekvate doser medisinsk behandling. Cardiac magnetic resonance imaging of myocardial mass and fibrosis in primary aldosteronism - PubMed. Persistent cardiac organ damage in surgically and medically treated primary aldosteronism - PubMed.
Resultater fra prosjektet inngår også i internasjonale publikasjoner for forbedret tolkning av utredningsprosedyren binyrevenekateterisering, Assessing Lateralization Index of Adrenal Venous Sampling for Surgical Indication in Primary Aldosteronism - PubMed, samt i en forventet snarlig publikasjon som kartlegger forskjeller i tid fra start utredning til tidspunkt for binyreoperasjon blant i sentre rundt om i verden.
- Aldosteronrytme ved primær hyperaldosteronisme (ULTRADIAN-studien)
Hormoner skilles ut i et rytmisk mønster, med store variasjoner i hormonnivå gjennom et døgn. Forstyrrelser i utskillelse av aldosteron og øvrige binyrehormoner kan derfor være vanskelig å påvise i en enkelt blodprøve eller urinprøve. I denne pilotstudien har vi brukt ny mikrodialyseteknikk til å måle nivå av binyrehormoner i underhudsvæsken gjennom et helt døgn. Formålet med studien er å øke kunnskapen om variasjoner i aldosteron og øvrige binyrehormoners rytmiske utskillelse gjennom døgnet, både hos friske og hos pasienter med primær hyperaldosteronisme. Denne kunnskapen kan så brukes til å bedre diagnostikken ved primær hyperaldosteronisme, og til å kartlegge behandlingseffekt etter binyreoperasjon. Resultatene fra friske kontroller ble publisert i 2023; High-resolution daily profiles of tissue adrenal steroids by portable automated collection - PubMed. Resultatene fra personer med primær hyperaldosteronisme er ferdig analysert, og forventes publisert i løpet av 2025.
Dynamisk hormonprofilering og multimodal datafangst ved primær hyperaldosteronisme
Dette er en videreføring av ULTRADIAN-studien, hvor mikrodialyseteknikk benyttes for måling av 24-timers hormonrytmer i vevsvæske fra underhudsfett på magen ved primær hyperaldosteronisme. 24-timers mikrodialyse kan i denne studien bli utført ved diagnostisk saltvannstesting eller ved medisinbruk, for å gi økt kunnskap om hvordan disse påvirker hormonrytmer. Vi vil i studien også kartlegge sammenheng mellom hormonrytmer og blodtrykksnivå, puls, vevsglukose, kroppstemperatur, søvn og aktivitetsnivå. Studien startet opp i 2024.
- Behandling med endoskopisk ultralydveiledet radiofrekvensablasjon (EUS-RFA) sammenliknet med binyrekirurgi ved primær hyperaldosteronisme
Dette er en pilot behandlingsstudie som utføres ved Haukeland Universitetssykehus, hvor vi prøver ut en helt ny type behandling med endoskopisk ultralydveiledet radiofrekvensablasjon (EUS-RFA) av en oppfylning i venstre binyre, som alternativ til standard kirurgisk behandling med operativ fjerning av hele venstre binyre. Denne behandlingen er aktuell for personer med primær hyperaldosteronisme hvor binyrevenekateterisering har vist lateralisering av aldosteronoverproduksjon til venstre binyre, som alternativ til kirurgi av hele venstre binyre. I noen tilfeller vil vi også tilby deltakelse i studien til personer hvor aldosteron-overproduksjonen ikke sikkert er avgrenset til venstre binyre, men hvor vi forventer at radiofrekvensablasjonsbehandling kan redusere hormonoverproduksjonen og bedre blodtrykk. Studien utføres i tett samarbeid med gastroenterologer (mage/tarm-spesialister) og binyrekirurger ved Haukeland Universitetssykehus
Autoimmune mekanismer i primær binyrebarksvikt
Kan økt kunnskap om mekanismene som fører til autoimmun addison sykdom føre til bedre behandling i fremtiden?
Autoimmune sykdommer er en stor og variert gruppe på rundt 100 ulike sykdommer som kan ramme nesten ethvert organ eller vev i kroppen. Autoimmun Addisons sykdom, eller primær binyrebarksvikt, var i 1950-årene blant de første sykdommene som ble anerkjent som en autoimmun sykdom, ca 100 år etter at den britiske legen Thomas Addison først beskrev den. Vi vet imidlertid fremdeles ikke hvorfor noen mennesker utvikler denne sykdommen, eller mekanismene bak hvordan dette skjer. Vi tror imidlertid at om vi finner svar på disse spørsmålene, så vil vi kunne tilby bedre behandling og kanskje til og med kurere noen av pasientene med denne sykdommen.
Vi vet at immunforsvaret til pasienter med Addisons sykdom angriper de hormonproduserende cellene i binyrebarken, og at binyrebarken invaderes av T og B lymfocytter
Vi mangler derimot kunnskap om hvorfor dette angrepet finner sted. Hva er det som setter det i gang, og hvordan ødelegges binyrecellene?
Som for de aller fleste autoimmune sykdommer antar man at også Addisons sykdom skyldes en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer. De genetiske faktorene begynner å bli relativt bra beskrevet, og mange av de faktorene som gir økt risiko for å utvikle Addisons sykdom er varianter i gener som er aktive i T og B lymfocytter.
Hva er det disse lymfocyttene kjenner igjen i binyrene? Vi vet at nesten alle pasienter med autoimmun Addisons sykdom har antistoffer mot et enzym som nesten bare finnes i binyrebarken. Dette enzymet heter 21-hydroksylase og deltar i syntesen av livsviktige steroid hormoner som kortisol og aldosteron. Det viser seg imidlertid også at pasientene har T lymfocytter som også gjenkjenner dette enzymet.
Man mistenker at det er en undergruppe av T lymfocyttene, de såkalte T dreper cellene, som faktisk selektivt dreper de hormonproduserende cellene i binyrebarken. I løpet av de siste 10 år har vi studert disse T lymfocyttene og utviklet metoder for å detektere, isolere og karakterisere dem.
Kanskje kan økt innsikt omkring mekanismene som fører til Addisons sykdom også være til nytte for studier av andre autoimmune sykdommer?
Genetiske årsaker til autoimmun binyrebarksvikt
I ett prosjekt som startet som ett KG Jebsen senter mellom Karolinska Institut i Stockholm og Klinisk institutt 2 ved UiB i 2017, gjøres det flere store genundersøkelser av pasienter med Addison som har som mål å oppnå større forståelse for hvilke genvarianter som gir en økt risiko for å få Addison og hvorfor noen familier har en sterk opphopning av autoimmune sykdommer.
- GWAS
Selv om det meste av arvematerialet (genomet) er helt likt fra menneske til menneske, har vi alle mange små individuelle forskjeller, såkalte «varianter». De fleste av disse utgjør ingen biologisk forskjell for kroppens funksjon, men noen av disse variantene kan gi økt risiko for en sykdom, for eksempel Addisons sykdom. GWAS (Genome-wide association study) er en metode der man kan analysere varianter i hele genomet i ett og samme forsøk, og se på hvordan disse variantene er assosiert med en egenskap, f.eks sykdom.
For å kunne få tilstrekkelig statistisk kraft til å oppdage nye genetiske risikofaktorer har vi gjennom KG Jebsen senter for autoimmune sykdommer, slått sammen det norske og svenske Addisonregisteret. Vi har sammenlignet over 1600 pasienter med 4400 friske kontroller i det første GWAS for Addison og i 2018 mottok vi de første resultatene. De viser flere nye hittil ukjente assosiasjoner. Resultatene vil i løpet av 2019 bli klargjort for publisering.
- Andre genetiske studier
Autoimmune sykdommer rammer flere hundre millioner av pasienter over hele verden. Samlet er de blant de ledende årsakene til sykelighet, kronisk sykdom og død. Autoimmunitet rettet mot skjoldbruskkjertelen, bukspyttkjertelen, mageslimhinnen og binyrebarken, står for mer enn halvparten av alle former for organ-spesifikk autoimmunitet i USA og Europa. Mange er rammet av to eller flere av disse sykdommene og typisk ses opphopning i familier. Den gjeldende teorien er at størstedelen av disse sykdommene skyldes de kollektive virkningene av uheldige varianter i mange gener i samspill med miljøfaktorer, men de arvelige faktorene som er funnet så langt forklarer langt fra all arvelighet. Mye forskning har fokusert på effekten av vanlige genvarianter, det vil si varianter som har en frekvens på minst 5 prosent i befolkningen. Vår hypotese er at den «manglende arveligheten» skyldes sjeldne varianter i enkeltgener, der hver familie har sin egen variant. Vi har derfor også foretatt en grundig helgenomanalyse av familier hvor det er observert en opphopning av autoimmune sykdommer og pasienter med tidligere sykdomsdebut av Addison enn det som er vanlig. Vi vil bruke resultatene fra de genetiske analysene til å forske videre på hvordan vi kan bruke denne informasjonen til å forstå sykdomsforløpet og å utvikle nye diagnostiske metoder og ny persontilpasset behandling for Addison sykdom.
Autoimmun polyendokrin svikt type I
Immunsystemet vårt er kroppens forsvar mot bakterier, virus og andre fremmede inntrengere. En viktig del av dette forsvaret er T-cellene, som patruljerer kroppen og gjenkjenner fremmede stoffer. For at immunforsvaret skal fungere riktig, må T-cellene lære å skille mellom kroppens egne celler og det som er fremmed. Hvis de angriper egne organer, oppstår autoimmun sykdom. Denne evnen til å tolerere kroppens egne proteiner kalles immunologisk toleranse.
T-cellene modnes i et lite organ som heter thymus, som ligger bak brystbeinet. Her får de en «treningsrunde» der de lærer forskjellen på kroppens egne proteiner og fremmede stoffer. Bare T-celler som ikke reagerer på kroppens egne proteiner får slippe ut i blodet.
- AIRE – kroppens immunlærer
En nøkkelspiller i denne prosessen er proteinet AIRE (autoimmun regulator). AIRE fungerer som en «genbryter» i thymus og skrur på gener som vanligvis bare er aktive i spesifikke organer, som bukspyttkjertelen eller binyrene. For eksempel skrur AIRE på genet for insulin, slik at T-cellene får se dette proteinet under opplæringen. Hvis en T-celle reagerer på insulin, blir den fjernet. På denne måten hindrer AIRE at T-celler som angriper kroppens egne organer slipper ut i sirkulasjon.
- Når AIRE svikter
Hvis AIRE ikke fungerer, blir ikke disse organ-spesifikke proteinene vist frem i thymus. Da kan T-celler som angriper egne organer slippe ut og starte en autoimmun reaksjon. Mutasjoner i AIRE-genet gir sykdommen autoimmun polyendokrint syndrom type 1 (APS-1), en sjelden, men alvorlig tilstand. Ubehandlet kan APS-1 føre til tidlig død. Sykdommen starter ofte med kronisk soppinfeksjon i barndommen, etterfulgt av binyrebarksvikt og hypoparatyreoidisme. De fleste pasienter utvikler flere autoimmune sykdommer i tillegg.
APS-1 er unik fordi mutasjoner i ett enkelt gen kan utløse omfattende autoimmunitet. Studier av AIRE og APS-1 har gitt oss grunnleggende innsikt i hvordan immunologisk toleranse etableres – og hvordan den kan brytes.
- Ny kunnskap: AIRE-dosering og fenotype
Vår forskning viser at mengden AIRE som produseres i thymus kan påvirke sykdomsbildet. Dominante mutasjoner i AIRE kan gi en «dose-effekt», der redusert AIRE-funksjon som foreksemepl ved en dominant mutasjon ikke gir full APS-1, men en mildere autoimmun fenotype med økt risiko for enkelte sykdommer. Dette åpner for nye spørsmål: Kan vi forutsi sykdomsrisiko basert på AIRE-aktivitet? Og kan vi en dag modulere AIRE-funksjonen for å forebygge autoimmunitet?
- Vårt forskningsprosjekt
Gjennom vårt nasjonale register, ROAS (Register for organ-spesifikke autoimmune sykdommer), har vi en av verdens største samlinger av biologisk materiale fra pasienter med APS-1. Vi bruker dette til å:
- Kartlegge hvordan ulike AIRE-mutasjoner påvirker immunforsvaret.
- Studere sammenhengen mellom AIRE-dosering og sykdomsfenotype.
- Utforske nye diagnostiske metoder og mulige behandlinger.
Målet er å forstå mekanismene bak autoimmun sykdom – og på sikt utvikle persontilpasset behandling.
Prosjektleder Bergithe Eikeland Oftedal
Prematur ovarialsvikt og autoimmunitet
Overgangsalderen inntreffer vanligvis rundt 50-årsalderen, når eggstokkenes produksjon av kvinnelige kjønnshormoner avtar, eggproduksjonen opphører og menstruasjonen stopper. Når sviktende eggstokkfunksjon oppstår før 40 års alder – noen ganger så tidlig som i tenårene – kalles det prematur ovarialsvikt (POI). Dette rammer omtrent 1 % av alle kvinner. Konsekvensene kan være alvorlige, spesielt for kvinner som ønsker å bli gravide. Hormonendringene, inkludert redusert østrogenproduksjon, øker også risikoen for tilstander som vanligvis forekommer hos eldre kvinner, slik som benskjørhet og hjerte- og karsykdom.
Studiene vi gjør vil de neste årenes styrkes gjennom etableringen av et nytt Driv-forskningssenter finansiert av UiB og Trond Mohn. Senteret er dedikert til å undersøke autoimmune mekanismer som ligger til grunn for endokrine sykdommer som Addisons sykdom og prematur ovarialsvikt. Senteret vil integrere avanserte genetiske analyser, immunologisk profilering og kartlegging av miljøfaktorer for å avdekke sykdomsmekanismer og utvikle persontilpassede behandlingsstrategier. Dette initiativet representerer et viktig skritt mot å forstå hvorfor enkelte familier har opphopning av autoimmune sykdommer, og hvordan disse tilstandene kan diagnostiseres og behandles bedre.
- Årsaker og konsekvenser av spontan primær ovarialsvikt
Utredning av disse kvinnene har tradisjonelt vært sporadisk og begrenset, slik at årsaken til tilstanden forblir ukjent hos de fleste. Ved å systematisere utredningen og innføre nye diagnostiske verktøy – som NGS-basert genpanelanalyse, proteinarrays og miljøgiftpanel – håper vi å oppnå høyere diagnostisk presisjon.
- Effekt av immunmodulerende terapi på gonadefunksjon
Noen kvinner med autoimmun ovarialsvikt vil få tilbud om immunterapi. Vi ønsker å studere effekten av Rituximab, et immunmodulerende legemiddel, hos pasienter med autoimmun POI. Ved å gjennomføre kontrollert ovarial hyperstimulering før og fire måneder etter behandling, vil vi undersøke om Rituximab kan forbedre ovarial respons og på sikt gjenopprette ovulasjon og fertilitet.
Prosjektet er et samarbeid med Karolinska Institutet i Stockholm.
- Hypogonadisme hos kvinner med Addisons sykdom
Autoimmunitet som rammer flere endokrine organer er vanlig. Prevalensen av primær ovarialsvikt er rapportert til 10–20 % hos kvinner med Addisons sykdom og 50–70 % hos kvinner med APS-1. I denne studien ønsker vi å karakterisere kvinner med Addisons sykdom registrert i ROAS med tanke på prevalens av hypogonadisme, type (primær/sekundær, adrenal/gonadal), autoimmun status, kliniske karakteristika og aktuell medisinering (reseptregisteret).
Prosjektleder: Elinor Chelsom Vogt
Publikasjoner
Viktigste publikasjoner
Her har vi samlet alle artiklenene som er publisert med forfattere fra forskningsgruppen Endokrin medisin. I tillegg har vi samlet det vi ser på som gruppens viktigste artikler under overskriften "milepælsartikler".
En liten oversikt over noen av de viktigste artiklene publisert av forskere ved Endokrin medisin.
- Autoimmune amelogenesis imperfecta in patients with APS-1 and coeliac disease -
Yael Gruper, Anette S. B. Wolff et al. Nature. 2023 Nov 22
Studien publisert i Nature viser at pasienter med autoimmune polyglandulære syndrom type 1 (APS-1) og cøliaki ofte utvikler autoantistoffer (særlig av IgA-typen) mot proteiner som er spesifikke for ameloblaster – celler som er essensielle for dannelsen av tannemalje. Disse autoantistoffene forstyrrer emaljedannelsen og fører til en ny type autoimmun emaljedefekt, som vi har kalt autoimmune amelogenesis imperfecta, med ulike immunologiske mekanismer i APS-1 og cøliaki
- Adrenal insufficiency - Husebye E et al. The Lancet, 2021 Feb 13;397(10274):613-629
Oversiktsartikkel om diagnostisering og behandling av Addison publisert i ett av de mest prestisjefulle vitenskaplige tidsskriftene, The Lancet.
- Autoimmune Polyendocrine Syndromes - Husebye E et al. N Engl J Med 2018; 378:1132-1141
En omfattende oversiktsartikkel over autoimmune polyendokrine syndromer publisert i ett av de viktigste medisinske tidsskriftene, New England Journal of Medicine
- GWAS for autoimmune Addison's disease identifies multiple risk loci and highlights AIRE in disease susceptibility - Eriksson D, Røyrvik E et al. Nature Communications 12, Article number: 959 (2021)
Den første genassosiasjonsstudien på Addison. Samarbeidsstudie mellom UiB og Karolinska institutet med pasientmateriale fra begge lands pasientregistre. Studien fant flere sterke genetiske signaler til sykdommen hvorav mange av disse er direkte involvert i immunsforsvarets oppbygging.
- Dominant mutations in the autoimmune regulator AIRE are associated with common organ-specific autoimmune diseases. - Oftedal BE et al. Immunity. 2015 Jun 16;42(6):1185-96
Autoimmune regulator (AIRE) har en essensiell rolle i utviklingen av de spesialiserte immuncellene, T cellene våre. Dersom man arver to mutasjoner i AIRE, en fra far og en fra mor, så utvikler man den alvorlige autoimmune sykdommen autoimmun polyendokrint syndrom type I (APS-I). I denne artikkelen beskrives det at dersom man kun har en mutasjon innen et spesielt området av AIRE, så er man predisponert for autoimmun sykdom. Den er ikke like alvorlig som ved APS-I og karakteriseres ofte av de autoimmune sykdommene vitiligo og pernisiøs anemi. Dette er viktig informasjon fordi det viser en direkte link mellom arvelighet og mer vanlige autoimmune sykdommer, og at disse mutasjonene i AIRE som underliggende grunn for autoimmun sykdom er mer vanlig enn man hittil har trodd.
- Loss of AIRE exon 7 yields a milder phenotype supporting a dose dependent effect of AIRE in 1 Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1. - Oftedal BE et al. J Clin Invest. 2023 Nov 1; 133(21)
Pasient med mildere variant av APS-I diagnostisert i voksen alder, viser seg å ha en variant av Aire som gir ett kortere, men funksjonelt protein. I en musemodell ga denne varianten redusert uttrykk av Aire-gener i thymus, men likevel mer enn en total knock out. Funnene antyder at det kan være en sammenheng mellom grad av Aire-aktivitet og alvorligheten av autoimmun sykdom.
- Autoimmune amelogenesis imperfecta in patients with APS-1 and coeliac disease - Gruper Y, Wolff ASB et al. Nature. 2023 Nov 22
Første artikkel som viser at emaljeskader kan skyldes en autoimmun sykdom, såkalt autoimmun ameogenesis imperfecta. Den sjeldne sykdommen autoimmunt polyendokrint syndrom type I (APS-I) som gir autoimmune sykdommer i mange av kroppens organer, er også kjennetegnet av utbredte emaljeskader. Hos APS-1 pasienter klarte man å finne antistoffer mot flere av proteinene som bygger opp emalje. Antistoffer ble også funnet i en annen sykdom med emaljeskader, cøliaki. De nye funnene kan hjelpe å diagnostisere cøliaki på et tidligere tidspunkt og dermed hindre emaljeskade. Funnene åpner også opp for å vurdere om det finnes liknende mekanismer for emaljeskader også ved andre sykdommer.
- Radioimmunoassay for autoantibodies against interferon omega; its use in the diagnosis of autoimmune polyendocrine syndrome type I. - Oftedal BE et al. Clin Immunol. 2008 Oct; 129 (1); 163-9.
I denne artikkelen er det utviklet et nytt analysevertøy for diagnostisering av pasienter med autoimmun polyendokrint syndrom type I, APS-I. Dette assayet detekterer autoantistoff mot interferon omega, som identifiserer pasienter med APS-I meget spesifikt. Assayet tilbyes per i dag gjennom hormonlaboratoriet ved Haukeland Sykehus, og utføres av laboratoriet for Endokrin Medisin.
- T cell responses to steroid cytochrome P450 21-hydroxylase in patients with primary adrenal insufficiency. Bratland E. et al. J Clin Endocrinol Metabol 2009 94(12):5117-24.
Den første studien som viser T-celle respons mot 21OH i pasienter med autoimmun binyrebarksvikt.
- Peripheral Blood Cells from Patients with Autoimmune Addison's Disease Poorly Respond to Interferons In Vitro, Despite Elevated Serum Levels of Interferon-Inducible Chemokines. Edvardsen K. et al. J Interferon Cytokine Res. 2015 35(10):759-70.
Det første studiet som viser hemmelse i det innate immunsystemet hos pasienter med autoimmun binyrebarksvikt og en mulig sammenheng mellom denne hemmelsen og genetiske varianter av genet som koder for PTPN22
- The effect of types I and III interferons on adrenocortical cells and its possible implications for autoimmune Addison's disease. Hellesen A. et al. Clin Exp Immunol 2014 176(3): 351-362.
Ett studie som demonstrer hvordan cellene i binyrebarken kan bidra til sin egen ødeleggelse ved autoimmun binyrebarksvikt. En av illustrasjonene til artikkelen ble valgt som forsidebildet til tidsskriftet.
- A Longitudinal Follow-up of Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1. Bruserud Ø et al. J Clin Endocrinol Metab. 101, 2975-83, 2016.
Denne artikkelen beskriver de kliniske manifestasjonene, autoantistoff profilen og mutasjoner i AIRE i en av verdens størtste pasientkohorter av APS-1. Den viser variasjonene mellom pasientene og peker på AIRE mutasjoner som kan gi mildere fenotyper.
- AIRE-Deficient Patients Harbor Unique High-Affinity Disease-Ameliorating Autoantibodies. Meyer S et al. Cell 166, 582-95, 2016.
Denne artikkelen viser antall antistoffer man finner hos pasienter med APS-1 og foreslår en ny rolle for autoantistoff mot interferoner som kan beskytte mot type 1 diabetes.
- Anti-interferon autoantibodies in autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1. Meager A et al. Plos Med Jul,3(7)3, e289.
Den første artikkelen om interferon antistoffer i APS-1.
- Clinical, immunological, and genetic features of autoimmune primary adrenal insufficiency: observations from a Norwegian registry. Erichsen MM et al. J Clin Endocrinol Metab. 2009 Dec;94(12):4882-90.
Ett dybdestudium av pasientkarakteristikker til norske pasienter med Addisons sykdom, en av de største og best beskrevne pasientkohorter i verden.
- Multiple loci in the HLA complex are associated with Addison's disease. Skinningsrud B et al. J Clin Endocrinol Metab. 2011 Oct;96(10).
Den første dybdeanalysen av HLA assosiasjon og risiko for Addison.
- Chronic mucocutaneous candidiasis in APECED or thymoma patients correlates with autoimmunity to Th17-associated cytokines. Wolff AB and Kisand K et al. J Exp Med. 2010 Feb 15;207(2):299-308.
Den første rapporten om tilstedeværelsen av autoantistoffer mot signalstoffer relatert til Candida-infeksjoner, IL17, IL17F og IL22 i APS-1 pasienter. Artikkelen forklarte hvorfor APS-1 pasienter er særlig utsatt for soppinfeksjoner
2025
- Anti-perilipin-1 autoantibodies in autoimmune Addison's disease and related endocrine disorders.
Rahman MO, Sulen A, Breivik L, Appel S, Anderson MS, Oftedal BE, Wolff ASB, Husebye ES.
Autoimmunity. 2025 Dec;58(1):2461703. doi: 10.1080/08916934.2025.2461703. Epub 2025 Feb 19.
- Extended-release Hydrocortisone Formulations-Is There a Clinically Meaningful Benefit?
Steintorsdottir SD, Øksnes M, Jørgensen AP, Husebye ES.
J Clin Endocrinol Metab. 2025 Feb 18;110(3):e566-e573. doi: 10.1210/clinem/dgae822.
- Utility of Salivary Cortisol and Cortisone in the Diagnostics of Adrenal Insufficiency.
Kvam Hellan K, Lyngstad M, Methlie P, Løvås K, Husebye ES, Ueland GÅ.
J Clin Endocrinol Metab. 2025 Apr 22;110(5):1218-1223. doi: 10.1210/clinem/dgae486.
- Longitudinal Immune Profiling in Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1.
Kucuka I, Iraji D, Braun S, Breivik L, Wolff ASB, Husebye ES, Oftedal BE.
Scand J Immunol. 2025 Apr;101(4):e70021. doi: 10.1111/sji.70021.
- Mitochondrial dysfunction and lipid alterations in primary sclerosing cholangitis.
Fossdal G, Braadland P, Hov JR, Husebye ES, Folseraas T, Ueland PM, Ulvik A, Karlsen TH, Berge RK, Vesterhus M.Scand
J Gastroenterol. 2025 Feb;60(2):165-173. doi: 10.1080/00365521.2024.2447521. Epub 2025 Jan 7.
- High-resolution transcriptional impact of AIRE: effects of pathogenic variants p.Arg257Ter, p.Cys311Tyr, and polygenic risk variant p.Arg471Cys.
Berger AH, Oftedal BE, Wolff ASB, Husebye ES, Knappskog PM, Bratland E, Johansson S.
Front Immunol. 2025 Apr 22;16:1572789. doi: 10.3389/fimmu.2025.1572789. eCollection 2025.
- Extended-release Hydrocortisone Formulations-Is There a Clinically Meaningful Benefit?
Steintorsdottir SD, Øksnes M, Jørgensen AP, Husebye ES.
J Clin Endocrinol Metab. 2025 Feb 18;110(3):e566-e573.
- EndoCompass Project: Research Roadmap for Adrenal and Cardiovascular Endocrinology
Husebye ES, Assié G, Krone N, Achermann JC, Altieri B, Amar L, Araujo-Castro M, Brown MJ, Casey RT, Claahsen-van der Grinten HL, Davies E, Deinum J, Flück CE, Kastelan D, Kroiss M, Mulatero P, Laakso S, Pearce SH, Reincke M, Reisch N, Robledo M, Ronchi CL, Vassiliadi DA, Wiegering V, Zennaro MC.
Horm Res Paediatr. 2025 Nov 27:1-13. doi: 10.1159/000549146
- Immune Checkpoint Inhibitor Endocrinopathies-Insights From 3 Unusual Cases
Husebye ES
JCEM Case Rep. 2025 Oct 24;3(11):luaf238. doi: 10.1210/jcemcr/luaf238
- Cushing's disease in Western Norway Regional Health Authority
Amland IM, Løvås K, Lund-Johansen M, Husebye ES, Mahesparan R, Ueland GÅ
Tidsskr Nor Laegeforen. 2025 Aug 12;145(9)
- Exploring tear fluid biomarkers and the ocular surface in thyroid eye disease
Neset MT, Nilsen RM, Løvås K, Halsøy K, Reikvam H, Stokland AM, Ueland GÅ, Wolff ASB, Aass HCD, Reppe S, Husebye ES, Rødahl E, Utheim TP, Ueland HO.
Acta Ophthalmol. 2025 Jul 7. doi: 10.1111/aos.17556.
- Aire Mutations and Autoimmune Diseases
Wolff ASB, Oftedal BE.
Adv Exp Med Biol. 2025:1471:223-246. doi: 10.1007/978-3-031-77921-3_8.
- Editorial: Exploring autoimmune diseases and endocrine crosstalk
Wolff ASB, Antonelli A.
Front Immunol. 2025 Oct 9;16:1709567. doi: 10.3389/fimmu.2025.1709567
- High-resolution transcriptional impact of AIRE: effects of pathogenic variants p.Arg257Ter, p.Cys311Tyr, and polygenic risk variant p.Arg471Cys.
Berger AH, Oftedal BE, Wolff ASB, Husebye ES, Knappskog PM, Bratland E, Johansson S. Front Immunol. 2025 Apr 22;16:1572789. doi: 10.3389/fimmu.2025.1572789.
- Optimizing monocyte-derived immune cell cultures: comparing xeno-free and xenogeneic conditions.
Marek N, Wolff ASB, Dongre HN, Suliman S.
Front Immunol. 2025 Oct 8;16:1589553. doi: 10.3389/fimmu.2025.1589553.
- Immune cell subsets in autoimmune polyendocrine syndrome type I.
Islam S, Oftedal BE, Gjerdevik M, Breivik L, Røyrvik EC, Lima K, Jørgensen AP, Nwakwuo I, Skavland J, Husebye ES, Wolff ASB.
Sci Rep. 2025 Aug 4;15(1):28398. doi: 10.1038/s41598-025-12634-y.
- Awakening not associated with an increased rate of cortisol secretion.
Klaas S, Upton TJ, Zavala E, Lawton M, Bensing S, Berinder K, Botusan I, Grytaas M, Methlie P, Øksnes M, Russell G, Vassiliadi DA, Lightman SL.
Proc Biol Sci. 2025 Jan;292(2038):20241844. doi: 10.1098/rspb.2024.1844.
- Multi-disciplinary treatment of broncho-esophageal fistula in a high-risk single-lung patient.
Haaverstad R, Ovrebo K, Sandvik L, Seland H, Husebø GR, Ellensen VS, Farstad M, Strandenes E, Sharma R, Øksnes M, Storesund AK, Kolseth SM.
J Cardiothorac Surg. 2025 Jan 11;20(1):61. doi: 10.1186/s13019-024-03287-5.
2024
- European Society of Endocrinology and Endocrine Society Joint Clinical Guideline: Diagnosis and therapy of glucocorticoid-induced adrenal insufficiency.
Beuschlein F, Else T, Bancos I, Hahner S, Hamidi O, van Hulsteijn L, Husebye ES, Karavitaki N, Prete A, Vaidya A, Yedinak C, Dekkers OM.
Co-published in JCEM and EJE, Volume 215, Issue 1, January 2024, Pages 47–57,
- Utility of salivary cortisol and cortisone in the diagnostics of adrenal insufficiency.
Kvam Hellan K, Lyngstad M, Methlie P, Løvås K, Husebye ES, Ueland GÅ.
J Clin Endocrinol Metab. 2024 Jul 12:dgae486. doi: 10.1210/clinem/dgae486
- Prevalence, Risk Factors, and Clinical and Biochemical Characteristics of Alemtuzumab-Induced Graves Disease.
Ueland GÅ, Ueland HO, Stokland AM, Bhan A, Schønberg A, Sollid ST, Morgas DE, Holmøy T, Lima K, Methlie P, Løvås K, Torkildsen Ø, Husebye ES.
J Clin Endocrinol Metab. 2024 Jan 18;109(2):344-350
- Corticosteroid rhythms in hypoparathyroid patients.
Astor MC, Løvås K, Methlie P, Simunkova K, Assmus J, Husebye ES.
Eur J Endocrinol. 2024 Aug 30;191(3):271-278. doi: 10.1093/ejendo/lvae102.
- Rare Copy Number Variant Analysis in Case-Control Studies Using SNP Array Data: A Scalable and Automated Data Analysis Pipeline. Haydee Artaza, Ksenia Lavrichenko, Anette S.B. Wolff, Ellen C. Røyrvik, Marc Vaudel, Stefan Johansson.
BMC Bioinformatics 25, 357 (2024). https://doi.org/10.1186/s12859-024-05979-0
- Decreased T cell response against latent cytomegalovirus infection does not correlate with anti-IFN autoantibodies in patients with APECED.
Hetemäki, Iivo; Heikkilä, Nelli; Peterson, Pärt; Kekäläinen, Eliisa; Willcox, Nick; Wolff, Anette Susanne Bøe; Jarva, H.; Arstila, Petteri.
APMIS. 2024; 132: 881–887. IF: 3.4. http://doi.org/10.1111/apm.13458
- Rare copy number variation in autoimmune Addison’s disease.
Haydee Artazaa, Daniel Eriksson, Ksenia Lavrichenko, Eirik Bratland, Marc Vaudel, Per Knappskog, Sophie Bensing, Maribel Aranda-Guillén, Sophie Bensing, Anette S.B. Wolff, Olle Kämpe, Ellen Røyrvik, Stefan Johansson.
Front. Immunol. 2024; 15:1374499. doi: 10.3389/fimmu.2024.1374499. IF 7.3.
- Single cell characterization of blood and expanded regulatory T cells in autoimmune polyendocrine syndrome type 1.
Thea Sjøgren, Shahinul Islam#, Igor Filippov#, Adrianna Jebrzycka, André Sulen, Lars E. Breivik, Alexander Hellesen, Anders P. Jørgensen, Kari Lima, Liina Tserel, Kai Kisand, Pärt Peterson, Annamari Ranki, Eystein S. Husebye, Bergithe E. Oftedal, Anette S. B. Wolff.
iScience 27, 109610 April 19, 2024. IF 5.8. DOI: 10.1016/j.isci.2024.109610
- Interferon autoantibodies as signals of a sick thymus.
Bergithe E. Oftedal, Thea Sjøgren and Anette S. B. Wolff (*). Review.
Front Immunol. 2024 Feb 22;15:1327784. doi: 10.3389/fimmu.2024.1327784. IF 7.3.
- Regulatory T cells in autoimmune primary adrenal insufficiency.
Thea Sjøgren, Jan-Inge Bjune, Eystein S. Husebye, Bergithe E. Oftedal, Anette S. B. Wolff (*).
Clin Exp Immunol. 2024 Jan; 215(1): 47–57. DOI: 10.1093/cei/uxad087 (*). IF 4.6.
2023
- Loss of AIRE exon 7 yields a milder phenotype supporting a dose dependent effect of AIRE in 1 Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1.
Bergithe Eikeland Oftedal, Amund Holte Berger#, Øyvind Bruserud, Yael Goldfarb, Andre Sulen, Lars Breivik, Alexander Hellesen, Shifra Ben-Dor, Rebecca Haffner-Krausz, Per Knappskog, Stefan Johansson, Anette Bøe Wolff, Eirik Bratland, Jakub Abramson, Eystein Sverre Husebye.
Journal of clinical investigation. 2023 Nov 1; 133(21):
- Autoimmune amelogenesis imperfecta in patients with APS-1 and coeliac disease
Yael Gruper, Anette S. B. Wolff, Liad Glanz, Frantisek Spoutil, Mihaela Cuida Marthinussen, Adriana Osičková, Yonatan Herzig, Yael Goldfarb, Goretti Aranaz-Novaliches, Jan Dobeš, Noam Kadouri, Osher Ben-Nun, Amit Binyamin, Bar Lavi, Tal Givony, Razi Khalaila, Tom Gome, Tomáš Wald, Blanka Mrazkova, Carmel Sochen, Marine Besnard, Shifra Ben-Dor, Ester Feldmesser, Elisaveta M. Orlova, Csaba Hegedűs, István Lampé, Tamás Papp, Szabolcs Felszeghy, Radislav Sedlacek, Esti Davidovich, Noa Tal, Dror S. Shouval, Raanan Shamir, Carole Guillonneau, Zsuzsa Szondy, Knut E. A. Lundin, Radim Osička, Jan Prochazka, Eystein S. Husebye, & Jakub Abramson
Nature. 2023 Nov 22
- Improving diagnostic precision in primary ovarian insufficiency using comprehensive genetic and autoantibody testing.
Elinor Chelsom Vogt, Eirik Bratland, Siren Berland, Ragnhild Berentsen, Agnethe Lund, Sigridur Björnsdottir, Eystein Husebye, Marianne Øksnes
Hum Reprod. 2023 Nov 9:dead233.
- Vaccination prevents severe COVID-19 outcome in patients with neutralizing type 1 interferon autoantibodies
Anette S B Wolff, Lena Hansen, Marianne Aa Grytaas, Bergithe E Oftedal, Lars Breivik, Fan Zhou, Karl Ove Hufthammer, Thea Sjøgren, Jan Stefan Olofsson, Mai Chi Trieu, Anthony Meager, Anders P Jørgensen, Kari Lima, Kristin Greve-Isdahl Mohn, Nina Langeland, Rebecca Jane Cox, Eystein S Husebye
iScience. 2023 Jul 21;26(7):107084. doi: 10.1016/j.isci.2023.107084. Epub 2023 Jun 9.
- Substantial changes in inflammatory and cardiovascular biomarkers in patients with autonomous cortisol secretion
Grethe Å Ueland, Paal Methlie, Anette Heie, Ann-Elin Meling Stokland, Anne Lise Dahle, Åse B Sævik, Kristian Løvås, Eystein S Husebye
Eur J Endocrinol . 2023 Jul 20;189(1):78-86. doi: 10.1093/ejendo/lvad076.
- Approach to the patient: Diagnosis of primary adrenal insufficiency in adults
Marianne Øksnes, Eystein S Husebye
J Clin Endocrinol Metab . 2023 Jul 14:dgad402. doi: 10.1210/clinem/dgad402.
- Outcomes of Patients With Graves Disease 25 Years After Initiating Antithyroid Drug Therapy
Ann-Elin Meling Stokland, Marie Austdal, Bjørn Gunnar Nedrebø, Siri Carlsen, Hanne Brit Hetland, Lars Breivik, Hans Olav Ueland, Torquil Watt, Per Karkov Cramon, Kristian Løvås, Eystein Sverre Husebye, Grethe Åstrøm Ueland
J Clin Endocrinol Metab. 2023 Sep 25:dgad538. doi: 10.1210/clinem/dgad538.
- A polygenic risk score to help discriminate primary adrenal insufficiency of different etiologies.
Aranda-Guillén M, Røyrvik EC, Fletcher-Sandersjöö S, Artaza H, Botusan IR, Grytaas MA, Hallgren Å, Breivik L, Pettersson M, Jørgensen AP, Lindstrand A, Vogt E; Norwegian Addison Registry Study Group, The Swedish Addison Registry Study Group; Husebye ES, Kämpe O, Wolff ASB, Bensing S, Johansson S, Eriksson D.
J Intern Med. 2023 May 8. doi: 10.1111/joim.13649.
- Prevalence, risk factors, clinical and biochemical characteristics of Alemtuzumab-induced Graves' disease
Grethe Åstrøm Ueland, Hans Olav Ueland, Ann-Elin Meling Stokland, Alok Bhan, Anne Schønberg, Stina T Sollid, Dina Edvarda Morgas , Trygve Holmøy, Kari Lima, Paal Methlie, Kristian Løvås, Øivind Torkildsen, Eystein S Husebye
J Clin Endocrinol Metab. Sep :dgad.
- Dominant-negative heterozygous mutations in AIRE confer diverse autoimmune phenotypes
Bergithe E Oftedal, Kristian Assing, Safa Baris, Stephanie L Safgren, Isik S Johansen, Marianne Antonius Jakobsen, Dusica Babovic-Vuksanovic, Katherine Agre, Eric W Klee, Emina Majcic , Elise M N Ferré , Monica M Schmitt, Tom DiMaggio, Lindsey B Rosen , Muhammad Obaidur Rahman, Dionisios Chrysis, Aristeidis Giannakopoulos , Maria Tallon Garcia, Luis Ignacio González-Granado, Katherine Stanley, Jessica Galant-Swafford, Pim Suwannarat, Isabelle Meyts, Michail S Lionakis, Eystein S Husebye
iScience. 2023 May 5;26(6):106818.
- Systemic interferon type I and B cell responses are impaired in autoimmune polyendocrine syndrome type 1.
Oftedal BE, Delaleu N, Dolan D, Meager A, Husebye ES, Wolff ASB.
FEBS Lett. 2023 May;597(9):1261-1274. doi: 10.1002/1873-3468.14625.
- Systemic Activation of the Kynurenine Pathway in Graves` Disease with and without Ophthalmopathy.
Ueland HO, Ulvik A, Løvås K, Wolff ASB, Breivik LE, Meling Stokland AE, Rødahl E, Nilsen RM, Husebye E, Ueland GÅ.
J Clin Endocrinol Metab. 2023 Jan 6
- Self-management and hospitalization in 615 Swedish patients with Addison's disease during the COVID-19 pandemic - a retrospective study.
Öster S, Esposito D, Aranda-Guillén M, Åkerman AK, Wahlberg J, Husebye ES, Kämpe O, Botusan IR, Dahlqvist P, Bergthorsdottir R, Bensing S.
Eur J Endocrinol. 2023 Jan 31
- Outcome of COVID-19 infections in patients with adrenal insufficiency and excess.
Nowotny HF, Bryce J, Ali SR, Giordano R, Baronio F, Chifu I, Tschaidse L, Cools M, Van den Akker ELT, Falhammar H, Appelman-Dijkstra NM, Persani L, Beccuti G, Ross IL, Grozinsky-Glasberg S, Pereira AM, Husebye ES, Hahner S, Ahmed SF, Reisch N.
Endocr Connect. 2023 Jan 1:EC-22-0416.
- Autoantibodies to Perilipin-1 Define a Subset of Acquired Generalized Lipodystrophy.
Mandel-Brehm C, Vazquez SE, Liverman C, Cheng M, Quandt Z, Kung AF, Parent A, Miao B, Disse E, Cugnet-Anceau C, Dalle S, Orlova E, Frolova E, Alba D, Michels A, Oftedal BE, Lionakis MS, Husebye ES, Agarwal AK, Li X, Zhu C, Li Q, Oral E, Brown R, Anderson MS, Garg A, DeRisi JL.
Diabetes. 2023 Jan 1;72(1):59-70.
- Pulsatile Subcutaneous Hydrocortisone Replacement in Primary Adrenal Insufficiency
Simunkova K, Løvås K, Methlie P, Jovanovic N, Bifulco E, Bronstad I, Lightman SL, Husebye ES, Oksnes M.
Horm Metab Res. 2023 May 12. doi: 10.1055/a-2092-5228
- Plasma-Metanephrines in Patients with Autoimmune Addison’s Disease with and without Residual Adrenocortical Function
Anna-Karin Åkerman, Åse Bjorvatn Sævik, Per Medbøe Thorsby, Paal Methlie, Marcus Quinkler, Anders Palmstrøm Jørgensen, Charlotte Höybye, Aleksandra J. Debowska, Bjørn Gunnar Nedrebø, Anne Lise Dahle, Siri Carlsen, Aneta Tomkowicz, Stina Therese Sollid, Ingrid Nermoen, Kaja Grønning, Per Dahlqvist, Guri Grimnes, Jakob Skov, Trine Finnes, Jeanette Wahlberg,
Synnøve Emblem Holte, Katerina Simunkova, Olle Kämpe, Eystein Sverre Husebye, Marianne Øksnes and Sophie Bensing
J. Clin. Med. 2023, 12(10), 3602
- Th17 cells: Orchestrators of mucosal inflammation and potential therapeutic targets.
Dorsa Iraji, Bergithe E.Oftedal, Anette S. B. Wolff
Critical reviews in immunology. DOI 10.1615/CritRevImmunol.2023050360.
- Autoimmune primary adrenal insufficiency -current diagnostic approaches and future perspectives
Anette S. B. Wolff, Isil Kucuka and Bergithe E. Oftedal
Frontiers Endocrinology. 2023 Nov Volume 14 - 2023
- Adrenal Venous Sampling and Primary Aldosteronism: in Search of the Perfect Denominator.
Grytaas MA, Løvås K.
J Clin Endocrinol Metab. 2023 Nov 17;108(12):e1745-e1746
- Diabetic ketoacidosis with SGLT2 inhibitor use - a patient series.
Lejlic S, Holmaas G, Løvås K, Ueland GÅ.
Tidsskr Nor Laegeforen. 2023 Feb 20;143(3).
- International multicenter survey on screening and confirmatory testing in primary aldosteronism.
Naruse M, Murakami M, Katabami T, Kocjan T, Parasiliti-Caprino M, Quinkler M, St-Jean M, O'Toole S, Ceccato F, Kraljevic I, Kastelan D, Tsuiki M, Deinum J, Torre EM, Puar T, Markou A, Piaditis G, Laycock K, Wada N, Grytaas MA, Kobayashi H, Tanabe A, Tong CV, Gallego NV, Gruber S, Beuschlein F, Kürzinger L, Sukor N, Azizan EABA, Ragnarsson O, Nijhoff MF, Maiolino G, Dalmazi GD, Kalugina V, Lacroix A, Furnica RM, Suzuki T
Eur J Endocrinol. 2023 Jan 10;188(1):lvac002
- Persistent cardiac organ damage in surgically and medically treated primary aldosteronism.
Aune A, Gerdts E, Kokorina M, Kringeland E, Midtbø H, Løvås K, Grytaas MA.
J Hypertens. 2022 Jun 1;40(6):1204-1211
- Cardiometabolic Disease Burden and Steroid Excretion in Benign Adrenal Tumors : A Cross-Sectional Multicenter Study.
Prete A, Subramanian A, Bancos I, Chortis V, Tsagarakis S, Lang K, Macech M, Delivanis DA, Pupovac ID, Reimondo G, Marina LV, Deutschbein T, Balomenaki M, O'Reilly MW, Gilligan LC, Jenkinson C, Bednarczuk T, Zhang CD, Dusek T, Diamantopoulos A, Asia M, Kondracka A, Li D, Masjkur JR, Quinkler M, Ueland GÅ, Dennedy MC, Beuschlein F, Tabarin A, Fassnacht M, Ivović M, Terzolo M, Kastelan D, Young WF Jr, Manolopoulos KN, Ambroziak U, Vassiliadi DA, Taylor AE, Sitch AJ, Nirantharakumar K, Arlt W; ENSAT EURINE-ACT Investigators*; ENSAT EURINE-ACT Investigators.
Ann Intern Med. 2022 Mar;175(3):325-334.
- Molecular Biomarkers in Thyroid Eye Disease: A Literature Review.
Ueland HO, Neset MT, Methlie P, Ueland GÅ, Pakdel F, Rødahl E.
Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2023 Dec 1;39(6S):S19-S28.
- Diabetes Distress and Associations With Demographic and Clinical Variables: A Nationwide Population-Based Registry Study of 10,186 Adults With Type 1 Diabetes in Norway.
Hernar I, Cooper JG, Nilsen RM, Skinner TC, Strandberg RB, Iversen MM, Graue M, Ernes T, Løvaas KF, Madsen TV, Lie SS, Richards DA, Ueland GÅ, Haugstvedt A.
Diabetes Care. 2023 Nov 3:dc231001.
- Intensified follow-up of patients with type 1 diabetes and poor glycaemic control: a multicentre quality improvement collaborative based on data from the Norwegian Diabetes Register for Adults.
Vonheim Madsen T, Cooper JG, Carlsen S, Loevaas K, Rekdal M, Igland J, Sandberg S, Ueland GÅ, Iversen MM, Sølvik U.
BMJ Open Qual. 2023 Jun;12(2):e002099
- Periodontitis in obese adults with and without metabolic syndrome: a cross-sectional study.
Nilsen A, Thorsnes A, Lie SA, Methlie P, Bunaes DF, Reinholtsen KK, Leknes KN.
BMC Oral Health. 2023 Jul 1;23(1):439.
2022
- Screening patients with autoimmune endocrine disorders for cytokine autoantibodies reveals monogenic immune deficiencies.
Sjøgren T, Bratland E, Røyrvik EC, Grytaas MA, Benneche A, Knappskog PM, Kämpe O, Oftedal BE, Husebye ES, Wolff ASB.
J Autoimmun. 2022 Sep 30;133:102917
- Endocrine-related adverse conditions in patients receiving immune checkpoint inhibition: an ESE clinical practice guideline.
Husebye ES, Castinetti F, Criseno S, Curigliano G, Decallonne B, Fleseriu M, Higham CE, Lupi I, Paschou SA, Toth M, van der Kooij M, Dekkers OM.
Eur J Endocrinol. 2022 Oct 25;187(6):G1-G21.
- Prenatal dexamethasone treatment for classic 21-hydroxylase deficiency in Europe.
Nowotny H, Neumann U, Tardy-Guidollet V, Ahmed SF, Baronio F, Battelino T, Bertherat J, Blankenstein O, Bonomi M, Bouvattier C, Brac de la Perrière A, Brucker S, Cappa M, Chanson P, Claahsen-van der Grinten HL, Colao A, Cools M, Davies JH, Dörr HG, Fenske WK, Ghigo E, Giordano R, Gravholt CH, Huebner A, Husebye ES, Igbokwe R, Juul A, Kiefer FW, Léger J, Menassa R, Meyer G, Neocleous V, Phylactou LA, Rohayem J, Russo G, Scaroni C, Touraine P, Unger N, Vojtková J, Yeste D, Lajic S, Reisch N.
Eur J Endocrinol. 2022 Mar 23;186(5):K17-K24
- Adrenal steroid profiling as a diagnostic tool to differentiate polycystic ovary syndrome from nonclassic congenital adrenal hyperplasia: pinpointing easy screening possibilities and normal cutoff levels using liquid chromatography tandem mass spectrometry.
Ueland GÅ, Dahl SR, Methlie P, Hessen S, Husebye ES, Thorsby PM.
Fertil Steril. 2022 Aug;118(2):384-391.
- Pregnancy Outcome in Women With APECED (APS-1): A Multicenter Study on 43 Females With 83 Pregnancies.
Saila Laakso, Elina Holopainen, Corrado Betterle, Viivi Saari, Elinor Vogt, Monica M Schmitt, Karen K Winer, Maria Kareva, Chiara Sabbadin, Eystein S Husebye, Elizaveta Orlova, Michail S Lionakis and Outi Mäkitie.
J Clin Endocrinol Metab. 2022 Feb; 107(2): e528–e537
- The genetics of autoimmune Addison disease: past, present and future.
Røyrvik EC, Husebye ES.
Nat Rev Endocrinol. 2022 Jul;18(7):399-412
- Novel inflammatory biomarkers in thyroid eye disease.
Ueland HO, Ueland GÅ, Løvås K, Breivik LE, Thrane AS, Meling Stokland AE, Rødahl E, Husebye ES.
Eur J Endocrinol. 2022 Jun 29;187(2):293-300.
- Autoimmune Thyroid Disorders in Autoimmune Addison Disease.
Ann-Elin Meling Stokland, Grethe Ueland, Kari Lima, Kaja Grønning, Trine E Finnes, Margrethe Svendsen, Aneta Ewa Tomkowicz, Synnøve Emblem Holte, Stina Therese Sollid, Aleksandra Debowska, Hallvard Singsås, Marthe Landsverk Rensvik, Helle Lejon, Dag-Erik Sørmo, Anders Svare, Sigrid Blika, Petya Milova, Elin Korsgaard, Øystein Husby, Lars Breivik, Anders P Jørgensen, Eystein Sverre Husebye.
J Clin Endocrinol Metab. 107 (6), e2331-e2338
- Autoantibodies to Perilipin-1 Define a Subset of Acquired Generalized Lipodystrophy.
Mandel-Brehm C, Vazquez SE, Liverman C, Cheng M, Quandt Z, Kung AF, Parent A, Miao B, Disse E, Cugnet-Anceau C, Dalle S, Orlova E, Frolova E, Alba D, Michels A, Oftedal BE, Lionakis MS, Husebye ES, Agarwal AK, Li X, Zhu C, Li Q, Oral E, Brown R, Anderson MS, Garg A, DeRisi JL.
Diabetes. 2022 Jun 16:db211172.
- Premature menopause and autoimmune primary ovarian insufficiency in two international multi-center cohorts.
Vogt EC, Real FG, Husebye ES, Björnsdottir S, Benediktsdottir B, Bertelsen RJ, Demoly P, Franklin KA, de Aja Gallastegui LS, González FJC, Heinrich J, Holm M, Jogi NO, Leynaert B, Lindberg E, Malinovschi A, Martínez-Moratalla J, Mayoral RG, Oudin A, Pereira-Vega A, Semjen CR, Schlünssen V, Triebner K, Øksnes M.
Endocr Connect. 2022 May 25;11(5)
- Fear of Covid 19 during the third wave of infection in Norwegian patients with type 1 diabetes.
Ueland GÅ, Ernes T, Vonheim Madsen T, Husebye ES, Sandberg S, Fjell Løvaas K, Cooper JG.
PLoS One. 2022 Jul 28;17(7):e0272133
- Extrathymic expression of Aire controls the induction of effective TH17 cell-mediated immune response to Candida albicans.
Dobeš J, Ben-Nun O, Binyamin A, Stoler-Barak L, Oftedal BE, Goldfarb Y, Kadouri N, Gruper Y, Givony T, Zalayat I, Kováčová K, Böhmová H, Valter E, Shulman Z, Filipp D, Husebye ES, Abramson
J.Nat Immunol. 2022 Jul;23(7):1098-1108.
- Doctors, teach your adrenal insufficiency patients well: provide them with a European Emergency Card!
Johan G Beun, Pia Burman, Olle Kämpe, Eystein S Husebye, Stephanie Hahner, Jette Kristensen, Alida Noordzij, and Per Dahlqvist
Endocr Connect. 2022 Dec 12;12(1)
2021
- 21-Hydroxylase-Specific CD8+ T Cells in Autoimmune Addison’s Disease Are Restricted by HLA-A2 and HLA-C7 Molecules.
Alexander Hellesen, Sigrid Aslaksen, Lars Breivik, Ellen Christine Røyrvik, Øyvind Bruserud, Kine Edvardsen, Karl Albert Brokstad, Anette Susanne Bøe Wolff, Eystein Sverre Husebye and Eirik Bratland
Front. Immunol. 2021 Oct, 12:742848
- Preexisting autoantibodies to type I IFNs underlie critical COVID-19 pneumonia in patients with APS-1.
Paul Bastard, Elizaveta Orlova, Leila Sozaeva, Romain Levy , Alyssa James, Monica M. Schmitt , Sebastian Ochoa, Maria Kareva , Yulia Rodina , Adrian Gervais,, Tom Le Voyer, Jeremie Rosain, Quentin Philippot, Anna-Lena Neehus, Elana Shaw, Melanie Migaud, Lucy Bizien, Olov Ekwal,, Stefan Berg, Guglielmo Beccuti0, Lucia Ghizzoni0, Gerard Thiriez, Arthur Pavot, Cecile Goujard, Marie-Louise Fremond, Edwin Carter, Anya Rothenbuhler, Agnès Linglart, Brigite Mignot, Aurelie Comte, Nathalie Cheikh, Olivier Hermine,, Lars Breivik, Eystein S. Husebye, Sebastien Humbert, Pierre Rohrlich, Alain Coaquette, Fanny Vuoto, Karine Faure, Nizar Mahlaoui, Primoz Kotnik, Tadej Battelino,, Katarina Trebusak Podkrajsek, Kai Kisand, Elise M.N. Ferre, Thomas DiMaggio, Lindsey B. Rosen, Peter D. Burbelo, Martin McIntyre, Nelli Y. Kann , Anna Shcherbina, Maria Pavlova, Anna Kolodkina, Steven M. Holland, Shen-Ying Zhang, Yanick J. Crow,, Luigi D. Notarangelo , Helen C. Su , Laurent Abel, Mark S. Anderson, Emmanuelle Jouanguy, Benedicte Neven, Anne Puel, Jean-Laurent Casanova and Michail S. Lionakis
J Exp Med (2021) 218 (7): e20210554.
- The natural history of 21-hydroxylase autoantibodies in autoimmune Addison’s disease.
Anette Boe Wolff, Lars Breivik, Karl Ove Hufthammer, Marianne Aardal Grytaas, Eirik Bratland, Eystein Sverre Husebye and Bergithe Eikeland Oftedal
European Journal of Endocrinology (2021) 184, 607–615
- GWAS for autoimmune Addison's disease identifies multiple risk loci and highlights AIRE in disease susceptibility
Daniel Eriksson, Ellen Christine Røyrvik, Maribel Aranda-Guillén, Amund Holte Berger, Nils Landegren, Haydee Artaza Alvarez, Åsa Hallgren, Marianne Grytaas, Sara Ström, Eirik Bratland, Ileana Botusan, Bergithe Eikeland Oftedal, Lars Breivik, Marc Vaudel, Øyvind Helgeland, Alberto Falorni, Anders P. Jørgensen, Anna-Lena Hulting, Johan Svartberg, Olov Ekwall, Kristian Fougner, Jeanette Wahlberg, Bjørn G. Nedrebø, Per Dahlqvist, The Norwegian Addison Registry Study Group, The Swedish Addison Registry Study Group, Per Morten Knappskog, Anette Susanne Bøe Wolff, Sophie Bensing, Stefan Johansson, Olle Kämpe, Eystein S. Husebye. Nature Communications, 2021 Feb 11;12(1):959. doi: 10.1038/s41467-021-21015-8.
- Adrenal insufficiency
Eystein S. Husebye, Simon Pearce, Nils Krone, Olle Kämpe.
The Lancet, 2021 Feb 13;397(10274):613-629
- Mechanistic dissection of dominant AIRE mutations in mouse models reveals AIRE autoregulation.
Goldfarb Y, Givony T, Kadouri N, Dobeš J, Peligero-Cruz C, Zalayat I, Damari G, Dassa B, Ben-Dor S, Gruper Y, Oftedal BE, Bratland E, Erichsen MM, Berger A, Avin A, Nevo S, Haljasorg U, Kuperman Y, Ulman A, Haffner-Krausz R, Porat Z, Atasoy U, Leshkowitz D, Husebye ES, Abramson J.
J Exp Med. 2021 Nov 1;218(11):e20201076.
- B Cells and Autoantibodies in AIRE Deficiency.
Wolff ASB, Braun S, Husebye ES, Oftedal BE.
Biomedicines. 2021 Sep 21;9(9):1274.
- Potential Transcriptional Biomarkers to Guide Glucocorticoid Replacement in Autoimmune Addison’s Disease
Åse Bjorvatn Sævik, Anette B Wolff, Sigridur Björnsdottir, Katerina Simunkova, Martha Schei Hynne, David William Peter Dolan, Eirik Bratland, Per M Knappskog, Paal Methlie, Siri Carlsen, Magnus Isaksson, Sophie Bensing, Olle Kämpe, Eystein S Husebye, Kristian Løvås, Marianne Øksnes.
Journal of the Endocrine Society, Volume 5, Issue 3, March 2021, bvaa202
- Adrenal insufficiency.
Hahner S, Ross RJ, Arlt W, Bancos I, Burger-Stritt S, Torpy DJ, Husebye ES, Quinkler M.
Nat Rev Dis Primers. 2021 Mar 11;7(1):19
- Primary Ovarian Insufficiency in women with Addison’s disease
Vogt EC, Breivik L, Røyrvik EC, Grytaas M, Husebye ES, Øksnes M.
J Clin Endocrinol Metab. 2021 Mar 4:dgab14
- Vitamin D status and pathway genes in five European autoimmune Addison's disease cohorts
Marissa Penna-Martinez, Gesine Meyer, Anette Bøe Wolff, Beate Skinningsrud, Corrado Betterle, Alberto Falorni, William Ollier, Dag Undlien, Eystein Husebye, Simon Pearce, Anna L Mitchell and Klaus Badenhoop.
Eur J Endocrinol. 2021 Mar;184(3):373-381.
- Sex-Specific Limitations in Physical Health in Primary Adrenal Insufficiency
Nora Møller Didriksen, Åse Bjorvatn Sævik, Linn Solveig Sortland, Marianne Øksnes, Eystein Sverre Husebye
Front Endocrinol (Lausanne). 2021 Oct 18;12:718660.
- Transcriptional changes in regulatory T cells from patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1 suggest functional impairment of lipid metabolism and gut homing
Berger, Amund Holte; Bratland, Eirik; Sjøgren, Thea; Heimli, Marte; Tyssedal, Torgeir; Bruserud, Øyvind; Johansson, Stefan; Husebye, Eystein Sverre; Oftedal, Bergithe Eikeland; Wolff, Anette Susanne Bøe.
Frontiers in Immunology 2021 ;Volum 12
- Feminizing adrenal tumor identified by plasma steroid profiling.
Elinor Chelsom Vogt, Kathrin Hammerling, Halfdan Sorbye, Anette Heie, Andre Sulen, Grethe Ueland, Eystein Husebye, and Paal Methlie.
Endocrinology, Diabetes & Metabolism Case Reports Issiue, Vol:21-01; November 2021
2020
- Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19
Paul Bastard, Lindsey B. Rosen, Qian Zhang...Eystein S. Husebye…Jean-Laurent Casanova.
Science 370, eabd4585 (2020). DOI: 10.1126/science.abd4585
- Residual Corticosteroid Production in Autoimmune Addison Disease
Sævik ÅB, Åkerman, AK, Methlie P, Quinkler M, Jørgensen AP, Höybye C, Debowska AJ, Nedrebø BG, Dahle AL, Carlsen S, Tomkowicz A, Sollid ST, Nermoen I, Grønning K, Dahlqvist P, Grimnes G, Skov J, Finnes T, Valland SF, Wahlberg J, Holte SE, Simunkova K, Kämpe O, Husebye ES, Bensing S, Øksnes M
J Clin Endocrinol Metab, Volume 105, Issue 7, July 2020, Pages 2430–2441
- Primary Adrenal Lymphoma as a Cause of Adrenal Insufficiency, a Report of Two Cases
Grønning K, Sharma A, Mastroianni MA, Karlsson BD, Husebye ES, Løvås K, Nermoen I.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep 2020 Mar 10;2020:19-0131. doi: 10.1530/EDM-19-0131
- Current Management and Outcome of Pregnancies in Women With Adrenal Insufficiency: Experience from a Multicenter Survey
Christina Bothou, Gurpreet Anand, Dingfeng Li, Tina Kienitz, Khyatisha Seejore, Chiara Simeoli, Andreas Ebbehoj, Emma G Ward, Rosa Maria Paragliola, Rosario Ferrigno, Klaus Badenhoop, Sophie Bensing, Marianne Oksnes, Daniela Esposito, Ragnhildur Bergthorsdottir, William Drake, Jeanette Wahlberg, Nicole Reisch, Stefanie Hahner, Simon Pearce, Peter Trainer, Gwendolin Etzrodt-Walter, Sébastien P Thalmann, Åse B Sævik, Eystein Husebye, Andrea M Isidori, Henrik Falhammar, Gesine Meyer, Salvatore M Corsello, Rosario Pivonello, Robert Murray, Irina Bancos, Marcus Quinkler, Felix Beuschlein
J Clin Endocrinol Metab, Volume 105, Issue 8, August 2020.
- Diagnostic testing of autonomous cortisol secretion in adrenal incidentalomas
Grethe Å Ueland, Thea Grinde, Paal Methlie, Oskar Kelp, Kristian Løvås, Eystein S Husebye
Endocr Connect. 2020 Oct;9(10):963-970.
- New ERA of therapy for endocrine autoimmune disorders
Bergithe Eikeland Oftedal and Anette Susanne Bøe Wolff
Scand J Immunol. 2020 Nov;92(5):e12961
- The prospects of single-cell analysis in autoimmunity
André Sulen, Shahinul Islam, Anette S B Wolff, Bergithe E Oftedal
Scand J Immunol. 2020 Nov;92(5):e12964.
- Medisinsk koding til besvær
Marianne Aardal Grytaas, Lars Breivik, Anders Palmstrøm Jørgensen, Trine Elisabeth Finnes, Lena Adriana Denstad Skavlan, Robert Wiik, Knut Ivar Johansen, Eystein Sverre Husebye
Tidsskr Nor Legeforen 2020 Utgave 14, 13. oktober 2020
- Low serum sodium concentrations in patients with obesity normalizes with weight loss
Anne-Lise Bjørke Monsen, Solveig Meyer Mikalsen, Grethe Åstrøm Ueland, Jan Aaseth og Jon Elling Whist
Clinical Nutrition ESPEN Volume 41, February 2021, Pages 405-411
2019
Is there a need for an emergency card in hypoparathyroidism?
Astor MC, Zhu W, Björnsdottir S, Bollerslev J, Kämpe O, Husebye ES
J Intern Med 2019 Apr;285(4):429-435. Epub 2018 des 12
The autoimmune targets in IPEX are dominated by gut epithelial proteins.
Eriksson D, Bacchetta R, Gunnarsson HI, Chan A, Barzaghi F, Ehl S, Hallgren Å, van Gool F, Sardh F, Lundqvist C, Laakso SM, Rönnblom A, Ekwall O, Mäkitie O, Bensing S, Husebye ES, Anderson M, Kämpe O, Landegren N
J Allergy Clin Immunol 2019 Jul;144(1):327-330.e8. Epub 2019 apr 23
Identification and characterization of rare toll-like receptor 3 variants in patients with autoimmune Addison's disease
Sigrid Aslaksen, Anette B.Wolff, Magnus D. Vigeland, Lars Breivik, Ying Shen, Bergithe E.Oftedal, Haydee Artaza, Beate Skinningsrud, Dag E. Undlien, Kaja K.Selmer, Eystein S.Husebye, Eirik Bratland
Journal of Translational Autoimmunity, 2019
Coexistence of Congenital Adrenal Hyperplasia and Autoimmune Addison's Disease.
Aslaksen S, Methlie P, Vigeland MD, Jøssang DE, Wolff AB, Sheng Y, Oftedal BE, Skinningsrud B, Undlien DE, Selmer KK, Husebye ES, Bratland E
Front Endocrinol (Lausanne) 2019;10():648. Epub 2019 sep 27
21-hydroxylase autoantibodies are more prevalent in Turner syndrome but without an association to the autoimmune polyendocrine syndrome type I.
Berglund A, Cleemann L, Oftedal BE, Holm K, Husebye ES, Gravholt CH.
Clin Exp Immunol. 2019;195(3):364-368. doi:10.1111/cei.13231
2018
The Short Cosyntropin Test Revisited: New Normal Reference Range Using LC-MS/MS.
Ueland GÅ, Methlie P, Øksnes M, Thordarson HB, Sagen J, Kellmann R, Mellgren G, Ræder M, Dahlqvist P, Dahl SR, Thorsby PM, Løvås K, Husebye ES
J Clin Endocrinol Metab. 2018 Apr 1;103(4):1696-1703
Oral microbiota in autoimmune polyendocrine syndrome type 1.
Bruserud Ø, Siddiqui H, Marthinussen MC, Chen T, Jonsson R, Oftedal BE, Olsen I, Husebye ES, Wolff AB
JOral Microbiol. 2018 Feb 26;10(1)
Autoimmune Addison's disease - An update on pathogenesis.
Hellesen A, Bratland E, Husebye ES
Ann Endocrinol (Paris). 2018 Jun;79(3):157-163
Metabolic Complications in Adrenal Insufficiency
Ueland GA, Husebye ES.
Front Horm Res. 2018;49:104-113.
Adrenal venous sampling for assessment of autonomous cortisol secretion.
Ueland GÅ, Methlie P, Jøssang DE, Sagen JV, Viste K, Thordarson HB, Heie A, Grytaas M, Løvås K, Biermann M, Husebye ES
JClin Endocrinol Metab. 2018 Aug 2.
Oral Tongue Malignancies in Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1.
Bruserud Ø, Costea DE, Laakso S, Garty BZ, Mathisen E, Mäkitie A, Mäkitie O, and Eystein S. Husebye
Front Endocrinol. 2018 Aug 17;9:463
Autoimmune Polyendocrine Syndromes
Husebye ES, Anderson MS, Kämpe O.
N Engl J Med 2018; 378:1132-1141. doi : 10.1056/NEJMra1713301
Cytokine Autoantibody Screening in the Swedish Addison Registry Identifies Patients With Undiagnosed APS1
Eriksson D, Dalin F Eriksson GN, Landegren N, Bianchi M, Hallgren Å, Dahlqvist P, Wahlberg J, Ekwall O, Winqvist O, Catrina SB, Rönnelid J; Swedish Addison Registry Study Group, Hulting AL, Lindblad-Toh K, Alimohammadi M, Husebye ES, Knappskog PM, Rosengren Pielberg G, Bensing S, Kämpe O.
J Clin Endocrinol Metab. 2018 Jan 1;103(1):179-186. doi: 10.1210/jc.2017-01957.
ILF2 and ILF3 are autoantigens in canine systemic autoimmune disease.
Bremer HD, Landegren N, Sjöberg R, Hallgren Å, Renneker S, Lattwein E, Leonard D, Eloranta ML, Rönnblom L, Nordmark G, Nilsson P, Andersson G, Lilliehöök I, Lindblad-Toh K, Kämpe O, Hansson-Hamlin
H.Sci Rep. 2018 Mar 19;8(1):4852. doi: 10.1038/s41598-018-23034-w.
The potential role for infections in the pathogenesis of autoimmune Addison's disease
Hellesen A, Bratland E.
Clin Exp Immunol. 2018 Aug 24. doi: 10.1111/cei.13207.
Clues for early detection of autoimmune Addison's disease - myths and realities.
Sævik ÅB, Åkerman AK, Grønning K, Nermoen I, Valland SF, Finnes TE, Isaksson M, Dahlqvist P, Bergthorsdottir R, Ekwall O, Skov J, Nedrebø BG, Hulting AL, Wahlberg J, Svartberg J, Höybye C, Bleskestad IH, Jørgensen AP, Kämpe O, Øksnes M, Bensing S, Husebye E.
J Intern Med. 2018 Feb;283(2):190-199. doi: 10.1111/joim.12699
2017
Simultaneous assay of cortisol anddexamethasone improved diagnostic accuracy of the dexamethasone suppressiontest.
Ueland GÅ, Methlie P, Kellmann R, Bjørgaas M, Åsvold BO, Thorstensen K, Kelp O, Thordarson HB, Mellgren G, Løvås K, Husebye ES.
Eur J Endocrinol 176, 705-713, 2017.
Autoantibody Repertoire in APECED Patients Targets Two Distinct Subgroups of Proteins.
Fishman D, Kisand K, Hertel C, Rothe M, Remm A, Pihlap M, Adler P, Vilo J, Peet A, Meloni A, Podkrajsek KT, Battelino T, Bruserud Ø, Wolff ASB, Husebye ES, Kluger N, Krohn K, Ranki A, Peterson H, Hayday A, Peterson P.
Front Immunol 8, 976. doi: 10.3389/fimmu.2017.00976. eCollection 2017.
Classic congenital adrenal hyperplasia.
Nermoen I, Husebye ES, Myhre AG, Løvås K.
Tidsskr Nor Laegeforen 137, 540-543, 2017.
Identification of endothelin-convertingenzyme-2 as an autoantigen in autoimmune polyendocrine syndrome type 1
Smith-Anttila CJA, Bensing S, Alimohammadi M, Dalin F, Oscarson M, Zhang MD, Perheentupa J, Husebye ES, Gustafsson J, Björklund P, Fransson A, Nordmark G, Rönnblom L, Meloni A, Scott RJ, Hökfelt T, Crock PA, Kämpe O.
Autoimmunity 50, 223-231, 2017
Expanding the phenotypic and genotypic landscape of autoimmune polyendocrine syndrometype-1
Orlova EM, Sozaeva LS, Kareva MA, Oftedal BE, Wolff ASB, Breivik L, Zakharova EY, Ivanova ON, Kämpe O, Dedov II, Knappskog PM, Peterkova VA, and Husebye ES.
J Clin Endocrinol Metabol 102, 3546-56, 2017.
Clinical characteristics andlong-term outcome of primary aldosteronism in a Norwegian population.
Grytaas MAa, Strømsøy SS, Rørvik JT, Arnes JB, Heie A, Arnesen T, Jørstad MD, Nedrebø BG, Jøssang DE, Jensen DK, Rørvik HD, Sagen JV, Mellgren G, Thordarson HB, Husebye ES, Løvås K.
Horm Metab Res 2017; 49(11): 838-846
Increased infiltration and tolerised antigen-specific CD8+ TEM cells in tumor but not peripheral blood have no impact on survival of HCMV+ glioblastoma patients.
Bahador M, Gras Navarro A, Rahman MA, Dominguez-Valentin M, Sarowar S, Ulvestad E, Njølstad G, Lie SA, Kristoffersen EK, Bratland E, Chekenya M.
Oncoimmunology. 2017 Jun 5;6(8):e1336272.
Altered Immune Activation and IL-23 Signaling in Response to Candida albicans in Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1.
Bruserud Ø, Bratland E, Hellesen A, Delaleu N, Reikvam H, Oftedal BE, Wolff ASB.
Front Immunol. 2017 Sep 1;8:1074.
Impaired salivarygland activity in patients with autoimmune polyendocrine syndrome type I
Oftedal BE, Marthinussen MC, Erichsen MM, Tveitarås MK, Kjellesvik-Kristiansen A, Hammenfors D, Jonsson MV, Kisand K, Jonsson R, Wolff ASB.
Autoimmunity. 2017 Jun;50(4):211-222.
2016
Effect of a pre-exercise hydrocortisone dose on short-term physical performance in female patients with primary adrenal failure. Simunkova K, Jovanovic N, Rostrup E, Methlie P, Øksnes M, Nilsen RM, Hennø H, Tilseth M, Godang K, Kovac A, Løvås K, Husebye ES.
Eur J Endocrinol 174, 97-105, 2016.
Diagnosis and treatment of primary adrenal insufficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline.
Bornstein SR, Allolio B, Arlt W, Barthel A, Don-Wauchope A, Hammer GD, Husebye ES, Merke DP, Murad MH, Stratakis CA, Torpy DJ. J Clin Endocrinol Metabol 101, 364-389, 201
Proteome-wide survey of the autoimmune target repertoire in autoimmune polyendocrine syndrome type 1
Nils Landegren N, Sharon D, Freyhult E, Hallgren Å, Eriksson D, Edqvist PH, Bensing S, Wahlberg J, Nelson LM, Gustafsson J, Husebye ES, Anderson MS, Snyder M, Kämpe O.
Sci Rep. 2016 Feb 1;6:20104.
Anticommensal Responses Are Associated with Regulatory T Cell Defect in Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy Patients.
Hetemäki I, Jarva H, Kluger N, Baldauf HM, Laakso S, Bratland E, Husebye ES, Kisand K, Ranki A, Peterson P, Arstila TP.
J Immunol. 196, 2955-64, 2016.
Analysis of cellular and humoral immune responses against cytomegalovirus in patients with autoimmune Addison's disease.
Edvardsen K, Hellesen A, Husebye ES, Bratland E.
J Transl Med. 14, 68, 2016.
Autoantibodies Targeting a Collecting Duct-Specific Water Channel in Tubulointerstitial Nephritis
Landegren N, Pourmousa Lindberg M, Skov J, Hallgren Ã…, Eriksson D, Lisberg Toft-Bertelsen T, MacAulay N, Hagforsen E, Räisänen-Sokolowski A, Saha H, Nilsson T, Nordmark G, Ohlsson S, Gustafsson J, Husebye ES, Larsson E, Anderson MS, Perheentupa J, Rorsman F, Fenton RA, Kämpe O.
J Am Soc Nephrol. 2016 Oct;27(10):3220-3228.
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Epidemiology, Quality of Life and Complications of Primary Adrenal Insufficiency: a review
Bensing S, Hulting AL, Husebye ES, Kämpe O, Løvås K.
Eur J Endocrinol.175, R107-116, 2016.
Epidemiology and health related quality of life in hypoparathyroidism in Norway.
Astor MC, Løvås K, Debowska A, Eriksen EF, Evang JA, Fossum C, Fougner KJ, Holte SE, Lima K, Moe RB, Myhre AG, Kemp EH, Nedrebø¸ BG, Svartberg J, Husebye ES.
J Clin Endocrinol Metab. 101, 345-354, 2016
Adrenal Insufficiency Therapy: How to Keep the Balance between Good Quality of Life and Low Risk for Long-Term Side Effects. Simunkova K, Husebye ES.
Front Horm Res. 46, 196-210, 2016.
A Longitudinal Follow-up of Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1
Bruserud Ø, Oftedal BE, Landegren N, Erichsen MM, Bratland E, Lima K, Jørgensen AP, Myhre AG, Svartberg J, Fougner KJ, Bakke Å, Nedrebø BG, Mella B, Breivik L, Viken MK, Knappskog PM, Marthinussen MC, Løvås K, Kämpe O, Wolff AB, Husebye ES.
J Clin Endocrinol Metab. 101, 2975-83, 2016.
AIRE-Deficient Patients Harbor Unique High-Affinity Disease-Ameliorating Autoantibodies.
Meyer S, Woodward M, Hertel C, Vlaicu P, Haque Y, Kärner J, Macagno A, Onuoha SC, Fishman D, Peterson H, Metsküla K, Uibo R, Jäntti K, Hokynar K, Wolff AS; APECED patient collaborative, Krohn K, Ranki A, Peterson P, Kisand K, Hayday A.
Cell 166, 582-95, 2016.
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Epidemiology, Quality of Life and Complications of Primary Adrenal Insufficiency: a review. Bensing S, Hulting AL, Husebye ES, Kämpe O, Løvås K
Eur J Endocrinol.175, R107-116, 2016.
Adrenal Insufficiency Therapy: How to Keep the Balance between Good Quality of Life and Low Risk for Long-Term Side Effects.
Simunkova K, Husebye ES.
Front Horm Res. 46, 196-210, 2016.
2015
Linkage analysis in autoimmune Addison’s disease: NFATC1 as a potential novel susceptibility locus.
Mitchell AL, Bøe Wolff A, MacArthur K, Weaver JU, Vaidya B, Swedish Addison Registry Study Group, Erichsen MM, Darlay R, Husebye ES, Cordell HJ, Pearce SH.
PLoS One. 2015 Jun 4;10(6):e0123550
Interleukin-2 and subunit alpha of its soluble receptor in autoimmune Addison’s disease - an association study and expression analysis.
Fichna M, Zurawek M, Bratland E, Husebye ES, Kasperlik-Zaluska A, Czarnocka B, Januszkiewicz-Lewandowska D,Nowak J.
Autoimmunity. 2015 Mar;48(2):100-7.
A man in his 30s with diabetes and vitiligo.
Bruserud Ø, Husebye ES.
No. 8, 5. mai 2015 Tidsskr Nor Legeforen 2015135:763-6
Dominant mutations in the autoimmune regulator AIRE are associated with common organ-specific autoimmune diseases.
Oftedal BE, Hellesen A, Erichsen MM, Bratland E, Vardi A, Perheentupa J, Kemp EH, Fiskerstrand T, Viken MK, Weetman AP, Fleishman SJ, Banka S, Newman WG, Sewell WA, Sozaeva LS, Zayats T, Haugarvoll K, Orlova EM, Haavik J, Johansson S, Knappskog PM, Løvås K, Wolff AS, Abramson J, Husebye ES.
Immunity. 2015 Jun 16;42(6):1185-96
Circadian hormone profiles and insulin sensitivity in patients with Addison’s disease: a comparison of continuous subcutaneous hydrocortisone infusion with conventional glucocorticoid replacement therapy.
Björnsdottir S, Øksnes M, Isaksson M, Methlie P, Nilsen RM, Hustad S, Kämpe O, Hulting AL, Husebye ES, Løvås K,Nyström T, Bensing S.
Clin Endocrinol (Oxf). 2015 Jul;83(1):28-35
Peripheral blood cells from patients with autoimmune Addison’s disease poorly respond to interferons in vitro, despite elevated serum levels of interferon-inducible chemokines.
Edvardsen K, Bjåsøy T, Hellesen A, Breivik L, Bakke M, Husebye ES, Bratland E.
J Interferon Cytokine Res. 2015 Oct;35(10):759-70.
Determination of 21-hydroxylase autoantibodies:inter-laboratory concordance in the Euradrenal InternationalSerum Exchange Program.
Falorni A, Bini V, Betterle C, Brozzetti A, Castaño L, Fichna M, Kämpe O, Mellgren G, Peterson P, Chen S, RönnelidJ, Seissler J, Tiberti C, Uibo R, Yu L, Lernmark A , Husebye ES.
Clin Chem Lab Med. 2015 Oct;53(11):1761-70.
Hypomagnesemia and functional hypoparathyroidism due to novel mutations in the Mg-channel TRPM6.Astor MC, Løvås K, Wolff AS, Nedrebø B, Bratland E, Steen-Johnsen J, Husebye ES.
Endocr Connect 2015 vol. 4 no. 4 215-222
A European Emergency Card for adrenal insufficiency can save lives.
Quinkler M, Dahlqvist P, Husebye ES, Kämpe O.
Eur J Intern Med. 2015 Jan;26(1):75-6.
2014
Circadian hormone profiles and insulin sensitivity in patients with Addison's disease: a comparison of continuous subcutaneous hydrocortisone infusion with conventional glucocorticoid replacement therapy.
Björnsdottir S, Øksnes M, Isaksson M, Methlie P, Nilsen RM, Hustad S, Kämpe O, Hulting AL, Husebye ES, Løvås K, Nyström T, Bensing S.
Clin Endocrinol (Oxf). 2014 Nov 17.
Interleukin-2 and subunit alpha of its soluble receptor in autoimmune Addison's disease - An association study and expression analysis.Fichna M, Zurawek M, Bratland E, Husebye ES, Kasperlik-Zaluska A, Czarnocka B, Januszkiewicz-Lewandowska D, Nowak J.
Autoimmunity. 2014 Oct 27:1-8.
Clinical and serologic parallels to APS-I in patients with thymomas and autoantigen transcripts in their tumors.
Wolff AS, Kärner J, Owe JF, Oftedal BE, Gilhus NE, Erichsen MM, Kämoe O, Meager A, Peterson P, Kisand K, Willcox N, Husebye ES.
J Immunol. 2014 Oct 15;193(8):3880-90.
High Frequency of Cytolytic 21-Hydroxylase-Specific CD8+ T Cells in Autoimmune Addison's Disease Patients.
Dawoodji A, Chen JL, Shepherd D, Dalin F, Tarlton A, Alimohammadi M, Penna-Martinez M, Meyer G, Mitchell AL, Gan EH, Bratland E, Bensing S, Husebye ES, Pearce SH, Badenhoop K, Kämpe O, Cerundolo V.
J Immunol. 2014 Sep 1;193(5):2118-26. doi: 10.4049/jimmunol.1400056. Epub 2014 Jul 25.
Putative candidate genes for canine hypoadrenocorticism (Addison's disease) in multiple dog breeds.
Short AD, Catchpole B, Boag AM, Kennedy LJ, Massey J, Rothwell S, Henthorn PS, Littman MP, Husebye E, Ollier B.
Vet Rec. 2014 Nov 1;175(17):430
A novel cell-based assay for measuring neutralizing autoantibodies against type I interferons in patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1.
Breivik L, Oftedal BE, Bøe Wolff AS, Bratland E, Orlova EM, Husebye ES.
Clin Immunol. 2014 Jul;153(1):220-7. doi: 10.1016/j.clim.2014.04.013. Epub 2014 May 2.
The effect of types I and III interferons on adrenocortical cells and its possible implications for autoimmune Addison's disease.
Hellesen A, Edvardsen K, Breivik L, Husebye ES, Bratland E.
Clin Exp Immunol. 2014 Jun;176(3):351-62. doi: 10.1111/cei.12291.
Altered DNA methylation profile in Norwegian patients with Autoimmune Addison's Disease.
Bjanesoy TE, Andreassen BK, Bratland E, Reiner A, Islam S, Husebye ES, Bakke M.
Mol Immunol. 2014 Jun;59(2):208-16. doi: 10.1016/j.molimm.2014.02.018. Epub 2014 Mar 22.
Continuous subcutaneous hydrocortisone infusion versus oral hydrocortisone replacement for treatment of addison's disease: a randomized clinical trial.
Øksnes M, Björnsdottir S, Isaksson M, Methlie P, Carlsen S, Nilsen RM, Broman JE, Triebner K, Kämpe O, Hulting AL, Bensing S, Husebye ES, Løvås K.
J Clin Endocrinol Metab. 2014 May;99(5):1665-74. doi: 10.1210/jc.2013-4253. Epub 2014 Feb 11.
Functional studies of novel CYP21A2 mutations detected in Norwegian patients with congenital adrenal hyperplasia.
Brønstad I, Breivik L, Methlie P, Wolff AS, Bratland E, Nermoen I, Løvås K, Husebye ES.
Endocr Connect. 2014 Apr 15;3(2):67-74. doi: 10.1530/EC-14-0032. Print 2014.
Autoantibodies targeting neurotransmitter biosynthetic enzymes in attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD).
Hegvik TA, Husebye ES, Haavik J.
Eur Child Adolesc Psychiatry. 2014 Feb;23(2):115-7. doi: 10.1007/s00787-013-0429-3. Epub 2013 May 28
Consensus statement on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with primary adrenal insufficiency.
Husebye ES, Allolio B, Arlt W, Badenhoop K, Bensing S, Betterle C, Falorni A, Gan EH, Hulting AL, Kasperlik-Zaluska A, Kämpe O, Løvås K, Meyer G, Pearce SH.
J Intern Med. 2014 Feb;275(2):104-15. doi: 10.1111/joim.12162. Epub 2013 Dec 16. Review.
Association of autoimmune Addison's disease with alleles of STAT4 and GATA3 in European cohorts.
Mitchell AL, Macarthur KD, Gan EH, Baggott LE, Wolff AS, Skinningsrud B, Platt H, Short A, Lobell A, Kämpe O, Bensing S, Betterle C, Kasperlik-Zaluska A, Zurawek M, Fichna M, Kockum I, Nordling Eriksson G, Ekwall O, Wahlberg J, Dahlqvist P, Hulting AL, Penna-Martinez M, Meyer G, Kahles H, Badenhoop K, Hahner S, Quinkler M, Falorni A, Phipps-Green A, Merriman TR, Ollier W, Cordell HJ, Undlien D, Czarnocka B, Husebye E, Pearce SH.
PLoS One. 2014 Mar 10;9(3):e88991. doi: 10.1371/journal.pone.0088991. eCollection 2014.
2013
Anti-cytokine autoantibodies preceding onset of autoimmune polyendocrine syndrome type I features in early childhood. Wolff AS, Sarkadi AK, Maródi L, Kärner J, Orlova E, Oftedal BE, Kisand K, Oláh E, Meloni A, Myhre AG, Husebye ES, Motaghedi R, Perheentupa J, Peterson P, Willcox N, Meager A.
J Clin Immunol. 2013 Nov;33(8):1341-8. doi: 10.1007/s10875-013-9938-6. Epub 2013 Oct 26.
A candidate gene analysis of canine hypoadrenocorticism in 3 dog breeds.
Short AD, Boag A, Catchpole B, Kennedy LJ, Massey J, Rothwell S, Husebye E, Ollier B.
J Hered. 2013 Nov-Dec;104(6):807-20. doi: 10.1093/jhered/est051. Epub 2013 Aug 31.
BPIFB1 is a lung-specific autoantigen associated with interstitial lung disease.
Shum AK, Alimohammadi M, Tan CL, Cheng MH, Metzger TC, Law CS, Lwin W, Perheentupa J, Bour-Jordan H, Carel JC, Husebye ES, De Luca F, Janson C, Sargur R, Dubois N, Kajosaari M, Wolters PJ, Chapman HA, Kämpe O, Anderson MS.
Sci Transl Med. 2013 Oct 9;5(206):206ra139. doi: 10.1126/scitranslmed.3006998.
Multisteroid LC-MS/MS assay for glucocorticoids and androgens, and its application in Addison's Disease.
Methlie P, Hustad SS, Kellmann R, Almås B, Erichsen MM, Husebye E, Løvås K.
Endocr Connect. 2013 Jun 14.
Autoantibodies targeting neurotransmitter biosynthetic enzymes in attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD).
Hegvik TA, Husebye ES, Haavik J.
Eur Child Adolesc Psychiatry. 2013 May 28
MHC class II association study in eight breeds of dog with hypoadrenocorticism.
Massey J, Boag A, Short AD, Scholey RA, Henthorn PS, Littman MP, Husebye E, Catchpole B, Pedersen N, Mellersh CS, Ollier WE, Kennedy LJ.
Immunogenetics. 2013 Apr;65(4):291-7. doi10.1007/s00251-013-0680-2.
Anti-cytokine autoantibodies suggest pathogenetic links with autoimmune regulator deficiency in humans and mice.
Kärner J, Meager A, Laan M, Maslovskaja J, Pihlap M, Remm A, Juronen E, Wolff AS, Husebye ES, Podkrajšek KT, Bratanic N, Battelino T, Willcox N, Peterson P, Kisand K.
Clin Exp Immunol. 2013 Mar;171(3):263-72. doi: 10.1111/cei.12024.
Changes in adipose glucocorticoid metabolism before and after bariatric surgery assessed by direct hormone measurements.
Methlie P, Dankel S, Myhra T, Christensen BR, Gjerde J, Fadnes D, Våge V, L Vås K, Mellgren G.
Obesity (Silver Spring). 2013 Mar 20. doi: 10.1002/oby.20449.
Screening for X-linked adrenoleukodystrophy among adult males with Addison's disease.
Horn MA, Erichsen MM, Wolff AS, Månsson JE, Husebye ES, Tallaksen CM, Skjeldal OH.
Clin Endocrinol (Oxf). 2013 Jan 24. doi: 10.1111/cen.12159.
Induction of CXCL10 chemokine in adrenocortical cells by stimulation through toll-like receptor 3.
Bratland E, Hellesen A, Husebye ES.
Mol Cell Endocrinol. 365, 75-83, 2013
Consensus statement on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with primary adrenal insufficiency.
Husebye ES, Allolio B, Arlt W, Badenhoop K, Bensing S, Betterle C, Falorni A, Gan EH, Hulting AL, Kasperlik-Zaluska A, Kämpe O, Løvås K, Meyer G, Pearce SH.
J Intern Med. 2014 Feb;275(2):104-15. doi: 10.1111/joim.12162. Epub 2013 Dec 16. Review.
2012
Autoantibodies against aromatic amino acid hydroxylases in patients with autoimmune polyendocrine syndrome type 1 target multiple antigenic determinants and reveal regulatory regions crucial for enzymatic activity.
Bratland E, Magitta NF, Bøe Wolff AS, Ekern T, Knappskog PM, Kämpe O, Haavik J, Husebye ES.
Immunobiology. 2012 Oct 26. doi:pii: S0171-2985(12)00516-5. 10.1016/j.imbio.2012.10.006.
Nytt steroidkort ved binyrebarksvikt.
Husebye ES, Erichsen MM, Myhre AG, Bratke H, Jørgensen AP, Dahlqvist P, Løvås K.
Tidsskr Nor Laegeforen. 2012 okt 02;132(18):2043-2044.
Radioligand-binding assay reveals distinct autoantibody preferences for type I interferons in APS I and myasthenia gravis subgroups.
Hapnes L, Willcox N, Oftedal BE, Owe JF, Gilhus NE, Meager A, Husebye ES, Wolff AS.
J Clin Immunol, 32, 230-7, 2012.
Genetic, anthropometric and metabolic features of adult Norwegian patients with 21-hydroxylase deficiency.
Nermoen I, Brønstad I, Fougner KJ, Svartberg J, Oksnes M, Husebye ES, Løvås K.
Eur J Endocrinol, 167, 507-16, 2012.
Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1: An Extensive Longitudinal Study in Sardinian Patients.
Meloni A, Willcox N, Meager A, Atzeni M, Wolff AS, Husebye ES, Furcas M, Rosatelli MC, Cao A, Congia M.
J Clin Endocrinol Metab. 97, 1114-1124, 2012.
Quality of Life in European Patients with Addison's Disease: Validity of the Disease-Specific Questionnaire AddiQoL.
Øksnes M, Bensing S, Hulting AL, Kämpe O, Hackemann A, Meyer G, Badenhoop K, Betterle C, Parolo A, Giordano R, Falorni A, Papierska L, Jeske W, Kasperlik-Zaluska AA, Chatterjee VK, Husebye ES, Løvås K.
J Clin Endocrinol Metab, 97, 568-76, 2012.
2011
High frequency of adrenal myelolipomas and testicular adrenal rest tumours in adult Norwegian patients with classical congenital adrenal hyperplasia because of 21-hydroxylase deficiency. Nermoen I, Rørvik J, Holmedal SH, Hykkerud DL, Fougner KJ, Svartberg J, Husebye ES, Løvås K.
Clin Endocrinol (Oxf). 2011 Dec;75(6):753-9.
Radioligand-Binding Assay Reveals Distinct Autoantibody Preferences for Type I Interferons in APS I and Myasthenia Gravis Subgroups.
Hapnes L, Willcox N, Oftedal BE, Owe JF, Gilhus NE, Meager A, Husebye ES, Wolff AS.
J Clin Immunol. 2011 Nov 30.
Multiple loci in the HLA complex are associated with Addison's disease.
Skinningsrud B, Lie BA, Lavant E, Carlson JA, Erlich H, Akselsen HE, Gervin K, Wolff AB, Erichsen MM, Løvås K, Husebye ES, Undlien DE.
J Clin Endocrinol Metab. 2011 Oct;96(10)
Measuring autoantibodies against IL-17F and IL-22 in autoimmune polyendocrine syndrome type I by radioligand binding assay using fusion proteins.
Oftedal BE, Kämpe O, Meager A, Ahlgren KM, Lobell A, Husebye ES, Wolff AS.
Scand J Immunol. 2011 Sep;74(3):327-33
Genome-wide copy number variation (CNV) in patients with autoimmune Addison's disease.
Brønstad I, Wolff AS, Løvås K, Knappskog PM, Husebye ES.
BMC Med Genet. 2011 Aug 18;12:111
Cellular immunity and immunopathology in autoimmune Addison's disease.
Bratland E, Husebye ES.
Mol Cell Endocrinol. 2011 Apr 10;336(1-2):180-90. Epub 2010 Dec 15. Review.
TSGA10 - A target for autoantibodies in autoimmune polyendocrine syndrome type 1 and systemic lupus erythematosus.
Smith CJ, Oscarson M, Rönnblom L, Alimohammadi M, Perheentupa J, Husebye ES, Gustafsson J, Nordmark G, Meloni A, Crock PA, Kämpe O, Bensing S.
Scand J Immunol. 2011 Feb;73(2):147-53.
Autoimmune polyendocrine syndrome type I – Man.
Husebye ES, Kämpe O.
Immunoendocrinology, pp 115-128, 2010, George S. Eisenbarth (ed.). Springer Verlag 2011.
Grapefruit juice and liquorice increase cortisol availability in patients with Addison’s disease.
Methlie P, Husebye ES, Hustad S, Lien EA, Løvås K.
Eur J Endocrinol, 165, 761-9, 2011.
Genome-wide copy number variation (CNV) in patients with autoimmune Addison's disease.
Brønstad I, Wolff AS, Lovas K, Knappskog PM, Husebye ES.
BMC Med Genet, 12, 111-115.
Multiple loci in the HLA complex are associated with Addison’s disease.
Skinningsrud B, Lie BA, Lavant E, Carlson JA, Erlich H, Akselsen HE, Gervin K, Wolff AB, Erichsen MM, Løvås K, Husebye ES*, Undlien DE*.
J Clin Endocrinol Metabol, 96, E1703-8, 2011.
High frequency of Adrenal Myelolipomas and Testicular Adrenal Rest Tumours in adult Norwegian Patients with Classical Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency.
Nermoen I, Rørvik J, Holmedal SH, Hykkerud DL, Fougner KJ, Svartberg J, Husebye ES, Løvås K.
Clin Endocrinol 75, 753-9, 2011.
Measuring autoantibodies against IL-17F and IL-22 by radioimmunoassay using fusion proteins.
Oftedal BEV, Kämpe O, Meager A, Ahlgren K, Lobell A, Husebye ES, Wolff ASB.
Scand J Immunol, 74, 327-333
Hypoparathyroidism and autoimmunity in the 22q11.2 deletion syndrome.
Lima K, Abrahamsen TG, Wolff ASB, Husebye ES, Alimohammadi M, Kämpe O, Følling I.
Eur J Endocrinol 165, 345-352, 2011.
Cellular immunity and immunopathology in autoimmune Addison's disease
Bratland E, Husebye ES.
Mol Cell Endocrinol 336, 180-190, 2011.
TSGA10 - A target for autoantibodies in autoimmune polyendocrine syndrome type 1 and systemiclupus erythematosus.
Smith CJ, Oscarson M, Rönnblom L, Alimohammadi M, Perheentupa J, Husebye ES, Gustafsson J, Nordmark G, Meloni A, Crock PA, Kämpe O, Bensing S.
Scand J Immunol 73, 147-53, 2011
2010
Sexuality and fertility in women with Addison's disease.
Erichsen MM, Husebye ES, Michelsen TM, Dahl AA, Løvås K.
J Clin Endocrinol Metab. 2010 Sep;95(9):4354-60. Epub 2010 Jul 7.
Subjective health status in men and women with congenital adrenal hyperplasia: a population-based survey in Norway. Nermoen I, Husebye ES, Svartberg J, Løvås K.
Eur J Endocrinol. 2010 Sep;163(3):453-9. Epub 2010 Jun 15.
Flow cytometry study of blood cell subtypes reflects autoimmune and inflammatory processes in autoimmune polyendocrine syndrome type I.
Wolff AS, Oftedal BE, Kisand K, Ersvaer E, Lima K, Husebye ES.
Scand J Immunol. 2010 Jun;71(6):459-67.
Phenotypic variation in a large family with autosomal dominant hypocalcaemia.
Sørheim JI, Husebye ES, Nedrebø BG, Svarstad E, Lind J, Boman H, Løvås K.
Horm Res Paediatr. 2010;74(6):399-405. Epub 2010 May 26.
Autoimmune polyendocrine syndromes: clues to type 1 diabetes pathogenesis.
Husebye ES, Anderson MS.
Immunity. 2010 Apr 23;32(4):479-87. Review.PMID:20412758
Acquired autoimmune polyglandular syndrome, thymoma, and an AIRE defect
Cheng MH, Fan U, Grewal N, Barnes M, Mehta A, Taylor S, Husebye ES, Murphy EJ, Anderson MS.
N Engl J Med. 2010 Feb 25;362(8):764-6.
Chronic mucocutaneous candidiasis in APECED or thymoma patients correlates with autoimmunity to Th17-associated cytokines.
Kisand K, Bøe Wolff AS, Podkrajsek KT, Tserel L, Link M, Kisand KV, Ersvaer E, Perheentupa J, Erichsen MM, Bratanic N, Meloni A, Cetani F, Perniola R, Ergun-Longmire B, Maclaren N, Krohn KJ, Pura M, Schalke B, Ströbel P, Leite MI, Battelino T, Husebye ES, Peterson P, Willcox N, Meager A.
J Exp Med. 2010 Feb 15;207(2):299-308.
Development of a disease-specific quality of life questionnaire in Addison's disease.
Løvås K, Curran S, Oksnes M, Husebye ES, Huppert FA, Chatterjee VK.
J Clin Endocrinol Metab. 2010 Feb;95(2):545-51. Epub 2009 Dec 16.
Sexuality and fertility in women with Addison's disease.
Erichsen MM, Husebye ES, Michelsen TM, Dahl AA, Løvås K.
J Clin Endocrinol Metabol, 95, 4354-4360, 2010
Phenotypic variation in a large family with autosomal dominant hypocalcaemia.
Sørheim JI, Husebye ES,,Nedrebø BG,Svarstad E, Lind J, Boman H, Løvås K.
Hormone research in pædiatrics 74, 399-405, 2010.
Flow cytometry study of cell subtypes reflects autoimmune and inflammatory processes in autoimmune polyendocrine syndrome type I.
Wolff ASB, Oftedal BEV, Kisand K, Ersvær E, Lima K, Husebye ES.
Scand J Immunol, 71, 459-467, 2010.
Autoimmune polyendocrine syndromes: clues to type 1 diabetes pathogenesis.
Husebye ES, Anderson MS.
Immunity, 32, 479-487, 2010.
2009
Functional autoantibodies cause hypoparathyroidism.
Husebye ES.
J Clin Endocrinol Metab. 2009 Dec;94(12):4655-7.
T cell responses to steroid cytochrome P450 21-hydroxylase in patients with autoimmune primary adrenal insufficiency.
Bratland E, Skinningsrud B, Undlien DE, Mozes E, Husebye ES.
J Clin Endocrinol Metab. 2009 Dec;94(12):5117-24.
Clinical, immunological, and genetic features of autoimmune primary adrenal insufficiency: observations from a Norwegian registry.
Erichsen MM, Løvås K, Skinningsrud B, Wolff AB, Undlien DE, Svartberg J, Fougner KJ, Berg TJ, Bollerslev J, Mella B, Carlson JA, Erlich H, Husebye ES.
J Clin Endocrinol Metab. 2009 Dec;94(12):4882-90.
Programmed death ligand 1 (PD-L1) gene variants contribute to autoimmune Addison's disease and Graves' disease susceptibility.
Mitchell AL, Cordell HJ, Soemedi R, Owen K, Skinningsrud B, Wolff AB, Ericksen M, Undlien D, Husebye E, Pearce SH.
J Clin Endocrinol Metab. 2009 Dec;94(12):5139-45.
Novel sequence variation of AIRE and detection of interferon-omega antibodies in early infancy.
Tóth B, Bøe Wolff AS, Halász Z, Tar A, Szüts P, Ilyés I, Erdős M, Szegedi G, Husebye ES, Zeher M, Maródi L.
Clin Endocrinol (Oxf). 2009 Oct 26.
X-linked congenital adrenal hypoplasia with hypogonadotropic hypogonadism caused by an inversion disrupting a conserved noncoding element upstream of the NR0B1 (DAX1) gene.
Skinningsrud B, Husebye ES, Gilfillan GD, Frengen E, Erichsen A, Gervin K, Ormerod E, Egeland T, Undlien DE.
J Clin Endocrinol Metab. 2009 Oct;94(10):4086-93.
A CLEC16A variant confers risk for juvenile idiopathic arthritis and anti-CCP negative rheumatoid arthritis.
Skinningsrud B, Lie BA, Husebye ES, Kvien TK, Førre O, Flatø B, Stormyr A, Joner G, Njølstad PR, Egeland T, Undlien DE.
Ann Rheum Dis. 2009 Sep 3.
The purification and application of biologically active recombinant steroid cytochrome P450 21-hydroxylase: the major autoantigen in autoimmune Addison's disease.
Bratland E, Bredholt G, Mellgren G, Knappskog PM, Mozes E, Husebye ES.
J Autoimmun. 2009 Aug;33(1):58-67.
Immunology of Addison's disease and premature ovarian failure.
Husebye ES, Løvås K.
Endocrinol Metab Clin North Am. 2009 Jun;38(2):389-405
Glucocorticoid replacement therapy and pharmacogenetics in Addison's disease: effects on bone.
Løvås K, Gjesdal CG, Christensen M, Wolff AB, Almås B, Svartberg J, Fougner KJ, Syversen U, Bollerslev J, Falch JA, Hunt PJ, Chatterjee VK, Husebye ES.
Eur J Endocrinol. 2009 Jun;160(6):993-1002.
Clinical manifestations and management of patients with autoimmune polyendocrine syndrome type I.
Husebye ES, Perheentupa J, Rautemaa R, Kämpe O.
J Intern Med. 2009 May;265(5):514-29.
Pathogenesis of primary adrenal insufficiency.
Husebye E, Løvås K.
Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2009 Apr;23(2):147-57.
Pulmonary autoimmunity as a feature of autoimmune polyendocrine syndrome type 1 and identification of KCNRG as a bronchial autoantigen.
Alimohammadi M, Dubois N, Sköldberg F, Hallgren A, Tardivel I, Hedstrand H, Haavik J, Husebye ES, Gustafsson J, Rorsman F, Meloni A, Janson C, Vialettes B, Kajosaari M, Egner W, Sargur R, Pontén F, Amoura Z, Grimfeld A, De Luca F, Betterle C, Perheentupa J, Kämpe O, Carel JC.
Proc Natl Acad Sci U S A. 2009 Mar 17;106(11):4396-401.
Autoantibodies in autoimmune polyglandular syndrome type I patients react with major brain neurotransmitter systems.
Fetissov SO, Bensing S, Mulder J, Le Maitre E, Hulting AL, Harkany T, Ekwall O, Sköldberg F, Husebye ES, Perheentupa J, Rorsman F, Kämpe O, Hökfelt T.
J Comp Neurol. 2009 Mar 1;513(1):1-20.
Normal overall mortality rate in Addison's disease, but young patients are at risk of premature death.
Erichsen MM, Løvås K, Fougner KJ, Svartberg J, Hauge ER, Bollerslev J, Berg JP, Mella B, Husebye ES.
Eur J Endocrinol. 2009 Feb;160(2):233-7.
Two adults with adrenal myelolipoma and 21-hydroxylase deficiency.
Nermoen I, Følling I, Vegge K, Larmo A, Nedrebø BG, Husebye ES, Løvås K.
Case Report Med. 2009;2009:916891.
2008
Mutation screening of PTPN22: association of the 1858T-allele with Addison's disease.
Skinningsrud B, Husebye ES, Gervin K, Løvås K, Blomhoff A, Wolff AB, Kemp EH, Egeland T & Undlien DE.
Eur J Hum Genet 2008;16: 977-982.
Autoimmune polyendocrine syndrome type I in Slovakia: relevance of screening patients with autoimmune Addison's disease.
F Magitta N, Pura M, S Bøe Wolff A, Vanuga P, Meager A, M Knappskog P, Husebye ES.
Eur J Endocrinol 2008; 158 (5):705-9
Interferon autoantibodies associated with AIRE deficiency decrease the expression of IFN-stimulated genes.
Kisand K, Link M, Wolff AS, Meager A, Tserel L, Org T, Murumägi A, Uibo R, Willcox N, Trebusak Podkrajsek K, Battelino T, Lobell A, Kämpe O, Lima K, Meloni A, Ergun-Longmire B, Maclaren NK, Perheentupa J, Krohn KJ, Scott HS, Husebye ES, Peterson P.
Blood. 2008 Oct 1;112(7):2657-66.
Autoantibodies against type I interferons as an additional diagnostic criterion for autoimmune polyendocrine syndrome type I.
Meloni A, Furcas M, Cetani F, Marcocci C, Falorni A, Perniola R, Pura M, Bøe Wolff AS, Husebye ES, Lilic D, Ryan KR, Gennery AR, Cant AJ, Abinun M, Spickett GP, Arkwright PD, Denning D, Costigan C, Dominguez M, McConnell V, Willcox N, Meager.
J Clin Endocrinol Metab. 2008 Nov; 93 (11): 4389-97
Radioimmunoassay for autoantibodies against interferon omega; its use in the diagnosis of autoimmune polyendocrine syndrome type I.
Oftedal BE, Wolff AS, Bratland E, Kämpe O, Perheentupa J, Myhre AG, Meager A, Purushothaman R, Ten S, Husebye ES.
Clin Immunol. 2008 Oct; 129 (1); 163-9.
AIRE variations in Addison's disease and autoimmune polyendocrine syndromes (APS): partial gene deletions contribute to APS I.
Bøe Wolff AS, Oftedal B, Johansson S, Bruland O, Løvås K, Meager A, Pedersen C, Husebye ES & Knappskog PM.
Genes Immun 2008;9: 130-136.
A coding polymorphism in NALP1 confers risk for autoimmune Addison's disease and type 1 diabetes.
Magitta NF, Bøe Wolff AS, Johansson S, Skinningsrud B, Lie BA, Myhr KM, Undlien DE,Joner G, Njølstad PR, Kvien TK, Førre O, Knappskog PM, Husebye ES.
Genes Immun. 2008 Oct 23
Polymorphisms in CLEC16A and CIITA at 16p13 are associated with primary adrenal insufficiency.
Skinningsrud B, Husebye ES, Pearce SH, McDonald DO, Brandal K, Bøe Wolff A, Løvås K, Egeland T & Undlien DE.
J Clin Endocrinol Metab 2008 Eur J Hum Genet. 2008 Aug;16(8):977-82.
Replacement therapy for Addison's disease: recent developments.
Løvås K, Husebye ES.
Expert Opin Investig Drugs. 2008 Apr;17(4):497-509.
AIRE variations in Addison's disease and autoimmune polyendocrine syndromes (APS): partial gene deletions contribute to APS I.Bøe Wolff AS, Oftedal B, Johansson S, Bruland O, Løvås K, Meager A,Pedersen C, Husebye ES,Knappskog PM.
Genes Immun. 2008 Mar;9(2):130-6. Epub 2008 Jan 17.
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 and NALP5, a parathyroid autoantigen.
Alimohammadi M, Björklund P, Hallgren A, Pöntynen N, Szinnai G, Shikama N, Keller MP,Ekwall O, Kinkel SA, Husebye ES, Gustafsson J, Rorsman F, Peltonen L, Beterle C, Perheentupa J, Akerström G, Westin G, Scott HS, Holländer GA, Kämpe O.
N Engl J Med. 2008 Mar 6;358(10):1018-28.
Endocrinologic emergency medicine.
Husebye ES.
Tidsskr Nor Laegeforen. 2008 Feb 28;128(5):574.
Mutation screening of PTPN22: association of the 1858T-allele with Addison's disease.
Skinningsrud B, Husebye ES, Gervin K, Løvås K, Blomhoff A, Wolff AB, Kemp EH, Egeland T & Undlien DE.
Eur J Hum Genet 2008;16: 977-982.
2007
Continuous subcutaneous hydrocortisone infusion in Addison's disease.
Løvås K, Husebye ES.
Eur J Endocrinol. 2007 Jul;157(1):109-12.
Fc-gamma receptor polymorphisms are not associated with autoimmune Addison's disease.
Wolff AS, Myhr KM,Vedeler CA, Husebye ES.
Scand J Immunol. 2007 Jun;65(6):555-8.
Clinical evolution of Kearns-Sayre syndrome with polyendocrinopathy and respiratory failure.
Sandaker PS, Husebye ES, Fondenes O, Bindoff LA.
Acta Neurol Scand Suppl. 2007;187:64-7.
Salivary cortisol in adrenal disesases.
Løvas K, Husebye ES.
Tidsskr. Nor Lægeforen. 2007 Mar 15;127(6):730-2. Review Norwegian.
Pituitary autoantibodies in autoimmune polyendocrine syndrome type 1.
Bensing S,Fetissov SO,Mulder J, Perheentupa J, Gustafsson J, Husebye ES, Oscarson M. Ekwall O, Crock PA,Hokfelt T, Hulting AK, Kampe O.
Proc Natl Acad Sci USA 2007 Jan 16;104(3);949-54. Epub 2007 Jan 10.
Epitope mapping of human aromatic L-amino acid decarboxylase.
Bratland E, Wollf AS, Haavik J, Kampe O, Skoldberg F,Perheentpa J, Bredholt G, Knappskog PM,Husebye ES.
Biochem Biophys Res Commun, 2007 Feb 16;353(3):692-8.Epub 2006 Dec 22.
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 in Norway: phenotypic variation, autoantibodies, and novel mutations in the autoimmune regulator gene.
Wolff AS,Erichsen MM,Meager A, Magitta NF,Myhre AG,Bollerslev J, Fougner K,Lima K, Knappskog PM, Husebye ES.
J Clin. Endocrinol Metab. 2007 Feb;92(2):595-603.Epub 2006 Nov 21.
2006
Identification of an immunodominant T cell epitope in 21-hydroxylase, the main autoantigen in autoimmune Addison's disease.
Husebye ES, Bredholt G, Fridkin M, Dayan M, Zinger H, Mozes E.
Endocrinology, 147, 2411-6, 2006.
Anti-interferon autoantibodies in autoimmune polyendocrinopathy syndrome type 1.
Meager A, Visvalingam KV, Peterson P, Möll K, Murumåagi A, Krohn K, Eskelin P, Perheentupa J, Husebye ES, Kadota Y, Willcox N.
Plos Med Jul,3(7)3, e289.
Detection of autoantibodies to the BTB-kelch protein KLHL7 in cancer sera.
Bredholt G Storstein A, Haugen M, Krossnes B, Husebye ES, Knappskog PM, Vedeler CA.
Scandinavian J of Immunol, 2006 64 (3):325-35.
Saliva cortisol measurement: Simple and reliable assessment of the glucocorticoid replacement therapy in Addison's disease.
Løvås K, Thorsen T, Husebye ES.
J Endocrinol Invest, 2006 Sep,29(8):727-31.
The substrate-binding domain of 21-hydroxylase,the main autoantigen in autoimmune Addisons's disease, is an immunodominant T cell epitope.
Husebye ES,Bratland E, Bredholt G, Fridkin M, Dayan M, Mozes E.
Endocrinology. 2006 May;147(5):2411-6.Epub 2006 Feb 23.
2005
Hereditary endocrine tumour diseases.
Husebye ES, Varhaug JE, Heimdal K.
Tidsskr Nor Lægeforen. 2005 Nov 3;125(21):2964-7.
Addison's disease.
Løvås K,Husebye ES.
Lancet. 2005 Jun 11-17;365(9476):2058-61
Primary adrenal failure-causes, diagnostics and therapy.
Løvås K,Erichsen MM,Husebye ES,Fougner KJ,Svartberg J, Mella B, Myhre AG,Berg JP, Aarskog D.
Tidsskr. Nor Lægeforen.2005 Jan 20;125(2):155-8 .
CTLA4 polymorphisms are associated with vitiligo, in patients with concomitant autoimmune diseases.
Blomhoff A, Kemp EH, Gawkrodger DJ, Weetman AP, Husebye ES, Akselsen HE, Lie AB, Undlien DE.
Pigment Cell Res.18,55-8,2005.
Primær binyrebarksvikt-årsaker, diagnostikk og behandling.
Løvås K, Erichsen MM, Husebye ES, Fougner KJ, Svartberg J, Mella B, Myhre AG, Berg JP, Aarskog D.
Tidsskr Nor lægeforen,125,155-8,2005.
Arvelige nevroendokrine tumorer.
Husebye, ES, Varhaug JE, Heimdal K.
Tidsskr Nor Laegeforen. 2005.
2004
Autoantibodies against 21-hydroxylase and side-chain cleavage enzyme in autoimmune Addison's disease are mainly immunoglobulin G1.
Bøe AS, Bredholt G, Knappskog PM, Hjelmervik TO, Winquist O, Kämpe O, Husebye ES.
Eur J Endocrinol. 150,49-56,2004
Prevalence and Clinical Associations of Ten Defined Autoantibodies in Autoimmune Polyendocrine Syndromes Type 1.
Söderbergh A,M yhre AG, Mietinen A, Eskelin P, Ekwall O, Halonen M,Hedstrand H,Nilsson T,Landgren E,Tuomi T,Gustafsson J,Husebye ES, Perheentupa J, Manns MP, Kämpe O, Rorsman F.
J Clin Endocrinol Metabo 89,557-62,2004.
Paraneoplastic antibodies detected by a sensitive radiobinding assay.
Storstein A, Monstad SE, Nakkestad Hl, Husebye ES, Vedeler CA.
J Neurology,251,197-203,2004.
Retarded bone growth in thyroid hormone resistance. A clininal study of a large family with a novel thyroid hormone receptor mutation.
Kvistad PH, Lovas K, Boman H, Myking OL.
Eur J Endocrinol.2004 Apr;150(4):425-30
Analysis of antibody reactivity against cysteine sulfinic acid decarboxylase, a pyridoxal phosphate dependent enzyme, in endocrine autoimmune disease.
Sköldberg F, Rorsman F, Perheentupe J, Landin-Olson M, Husebye ES, Gustafsson J, Kämpe O.
J Clin Endocrinol Metabol, 89,1636-40,2004.
Polymorphisms in the CTLA4 gene region confer susceptibility to Addison's disease.
Blomhoff A, Lie BA, Myhre AG, Kemp EH, Weetman AP, Akselsen HE, Husebye ES, Undlien DE.
J Clin Endocrinol Metabol, 89, 3474-3476, 2004.
Chronic mucocutaneous candidiasis and primary hypothyroidism in two families.
Myhre AG, Stray-Pedersen A, Spangen S, Eide E, Veimo D, Knappskog PM, Abrahamsen TG, Husebye ES.
Eur J Pediatr, 163, 604-611, 2004.
2003
Døgnrytme til besvær.
Løvås K, Cooper JG, Thorsen T, Thordarson H, Husebye ES.
Tidsskr Nor lægeforen, 123, 1858-1859, 2003.
Replacement therapy in Addison's disease.
Løvås K, Husebye ES.
Curr Opinion Pharmacotherapy 4, 2145-2149, 2003.
Cushing syndrom. I Livsboka, En bok om Addison, Adrenogenitalt Syndrom, Akromegali Cushing og hypofysesvikt
Husebye ES.
Morbus Addison foreningen 2003, pp 49-56.
Replacement of dehydroepiandrosterone in adrenal failure.No benefit for subjective health status in a placebo-controled clinical trial.
Løvås K, Gebre-Medhin G, Trovik T, Fougner K, Uhlving S, Nedrebø BG, Myking OL, Kämpe O, Husebye ES.
J Clin Endocrinical Metabol,88,1112-1118,2003
Histidine Decarboxylase, a pyridoxal phosphate-dependent enzyme, is an autoantigen of gastric enterochromaffin-like cells.
Sköldberg F, Portela-Gomes GM, Grimelius L, Nilsson G, Perheentupa J, BetterleC, Husebye ES, Gustafsson J, Rønnblom A, Rorsman F, Kämpe O.
J Clin Endocrinol Metabol,88,1445-1452,2003.
Sleep disturbances in patients with Addison's disease.
Løvås K,Husebye ES,Holsten F, Bjorvatn B.
Eur J Endocrinol 148,449-456,2003
High frequency of coeliac disease among patients with autoimmune adrenocortical failure.
Myhre AG, Årsethøy H, Undlien DE, Hovdenak N, Aksnes L, Husebye ES.
Scand J Gastroenterol,38, 511-515, 2003.
2002
Autoimmune adrenocortical failure in Norway. Autoantibodies and HLA class II associations related to clinical features.
Myhre AG, Undlien DE, Løvås K, Uhlving S, Nedrebø, BG, Fougner K, Trovik T, Sørheim JI, Husebye ES.
J Clin Endocrinol Metabol, 87, 618-623, 2002.
Predictors of outcome and comparison of different drug regimens for the prevention of relapse in patients with Graves' disease.
Nedrebø BG,Holm P,Ulving S, Sørheim JI, Skeie S, Eide GE, Husbye ES,Lien EA, Aanderud S.
Eur J Endocrinol, 147,583-589.2002.
Mutational analysis of the autoimmune regulator gene (AIRE) in sporadic autoimmune Addison`s Disease can reveal patients with unidentified autoimmune polyendocrine syndrome type I.
Bøe AS, Knappskog PM, Myhre AG, Sørheim JI, Husebye ES.
Eur J Endocrinol, 146, 519-522, 2002.
Subjective Health Status in Norwegian patients with Addison's disease.
Løvås K, Loge JH, Husebye ES.
Clin Endocrinol, in press, 56, 581-588, 2002.
Endoscopic ultrasongraphy for preoperative diagnosis and localization of insulinomas.
Nesje LB,Varhaug JE,Husebye ES, Ødegaard S.
Scand J Gastroenterolo,37,732-737,2002
AIRE mutations and human leukocyte antigen genotypes as determinants of the autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy phenotype.
Halonen M, Eskelin P, Myhre AG, Perheentupa J, Husebye ES, Kämpe O, Rorsman F, Peltonen L, Partanen J.
J Clin Endokrinol Metabol,87 2568-2574,2002
Autoimmune adrenocortical failure in Norway. Autoantibodies and HLA class II associations related to clinical features.
Myhre AG, Undlien DE, Løvås K, Uhlving S, Nedrebø, BG, Fougner K, Trovik T, Sørheim JI, Husebye ES.
J Clin Endocrinol Metabol, 87, 618-623, 2002
2001
Akutt binyrebarksvikt, symptomer og behandling.
Husebye ES.
Tidsskr Nor Lægeforen, 121,1260, 2001.
Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS I) in Norway.
Myhre AG, Halonen M, Ekwall O, Eskelin P, Hedstrand HH, Kämpe O, Rorsman F, Husebye ES.
Clinical Endocrinology 54, 211-217, 2001.
The transcription factors SOX9 and SOX10 are vitiligo autoantigens in autoimmune polyendocrine syndrome type I.
Hedstrand H, Ekwall O, Olsson MJ, Landgren E, Kemp EH, Weetman AP, Perheentupa J, Husebye ES, Gustafsson J, Betterle C, Kämpe O, and Rorsman R.
J Biol Chem, 276, 35390-35395, 2001.
Mutations in the mitochondrial complex II subunit SDHB cause susceptibility to familial pheochromocytoma and paraganglioma.
Astuti D, Latif F, Dallol A, Dahia A, Douglas F, George E, Sköldberg F, Husebye ES, Eng C, Maher ER.
Am J Hum Genetics, 69, 49-54, 2001.
2000
Identification of tyrosine hydroxylase as an autoantigen in autoimmune polyendocrine syndrome type I.
Hedstrand H, Ekwall O, Haavik J, Landgren E, Betterle C, Perheentupa J, Gustafsson J, Husebye E, Rorsman F, Kampe O.
Biochem Biophys Res Commun, 267, 456-61, 2000.
Oral dehydroepiandrosterone (DHEA) replacement therapy in women with Addison's disease.
Gebre-Medhin, Husebye ES, Mallmin H, Helström L, Berne C, Karlsson FA, Kämpe O.
Clin Endocrinol, 52, 775-780, 2000.
Inhibition of aromatic l-amino acid decarboxylase activity by human autoantibodies.
Husebye ES, Bøe A, Rorsman F, Kämpe O, Aakvaag A, Rygh T, Flatmark T, Haavik J.
Clin Exp Immunology 120, 420-423, 2000.
Pteridin dependent hydroxylases as autoantigens in autoimmune polyendocrine syndrome type I.
Ekwall O, Hedstrand HH, Haavik J, Perheentupa J, Betterle C, Gustafsson J, Husebye ES, Kämpe O, Rorsman F.
J Clin Endocrinol Metabol, 85, 2944-2950, 2000.
Autoantibodies against aromatic L-amino acid decarboxylase delineate a subgroup of patients with Addison's disease.
Søderbergh A, Rorsman F, Björses P, Ekwall O, Rygh T, Kämpe O and Husebye ES.
J Clin Endocrinol Metabol 85, 460-463, 2000.
1999
Antibodies against hair follicles are associated with alopecia totalis in patients with autoimmune polyendocrine syndrome type I.
Hedstrand H, Peerhentupa J, Ekwall E, Gustafson J, Nordlind K, Michaëlsson G, Husebye ES, Frosman F, Kämpe O.
J Invest Dermatol 113, 1054-8, 1999.
1998
Identification of tryptophan hydroxylase as an intestinal autoantigen.
Ekwall O, Hedstrand HH, Grimelius L, Haavik J, Perheentupa J, Gustafsson J, Husebye ES, Kämpe O, Rorsman F.
The Lancet, 352, 279-283, 1998
A cytotoxic T lymphocyte antigen-4 (CTLA-4) gene polymorphism is associated with autoimmune Addison's disease in English patients.
Kemp E, Ajjan RA, Husebye ES, Peterson P, Uibo, R, Imrie H, Pearce S, Watson PF, Weetman AP.
Clin Endocrinol, 49, 609-614, 1998.
Three sisters with Addison's disease.
Myhre A-G, Bjørses P, Dalen A, Husebye ES.
J Clin Endocrinol Metabol, 83, 4204-4206, 1998.
Primær binyrebarksvikt - en diagnostisk utfordring.
Husebye ES, Aanderud S.
Tidsskr Nor Lægefor, 118, 542-544, 1998.
Autoimmune polyendokrine syndrom.
Husebye ES.
Pediatrisk endokrinologi,11, 40-44, 1998.
1997
Autoantibodies against Aromatic L-amino acid Decarboxylase in Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type I.
Husebye ES, Gebre-Medhin G, Tuomi T, Perheentupa J, Landin-Olsson M, Gustafsson J, Rorsman F and Kämpe O.
J Clin Endocrinol Metabol, 82, 147-150, 1997.
Personer
Gruppeleder
Eystein Sverre Husebye Professor
Gruppemedlemmer
Anette Bøe Wolff Professor
Bergithe Eikeland Oftedal Forsker
Marianne Øksnes Professor
Marianne Aardal Grytaas Forsker, Overlege
André Sulen Forsker, Leder for kjernefasilitet for flowcytometri
Grethe Åstrøm Ueland Forsker, Overlege. Graves og Diabetes
Postdoktorer
Stipendiater
Amund Holte Berger Ph.d.-kandidat
Ann-Elin Meling Stokland Ph.d.-kandidat
Sandra Dis Steintorsdottir Ph.d.-kandidat
Isil Kucuka Stipendiat
Adrianna Jebrzycka Stipendiat
Dorsa Iraji Stipendiat
Ivan Abbedissen Stipendiat
Kristin Watnedal Olsen Stipendiat
Teknisk/adminstrativt
Lars Breivik Senioringeniør
Marie Karlsen PhD
Hajirah Muneer Gjesteforsker
Julie Sølversen Teknisk ansatt